O ataxia cerebelar é uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma atrofia progressiva do cerebelo, que produz uma perda de neurônios localizados nesta área (células de Purkinje). Assim, é gerada principalmente uma deterioração da função motora, equilíbrio, marcha e fala..
A ataxia cerebelar é um dos distúrbios motores mais comuns nas doenças neurológicas. Os cientistas descreveram cerca de 400 tipos dessa ataxia. É causada por danos que afetam o cerebelo, bem como suas vias de recepção e saída.
O cerebelo é uma das maiores estruturas do nosso sistema nervoso e pode conter mais da metade dos neurônios do cérebro. Ele está localizado nas costas e na parte inferior do cérebro, ao nível do tronco cerebral.
Estudos têm demonstrado que neurônios localizados no cerebelo estão relacionados a padrões de movimento, participando de funções motoras. Especificamente, essa estrutura é responsável por planejar as sequências motoras de todo o corpo, a coordenação, o equilíbrio, a força empregada ou a precisão dos movimentos.
Além disso, parece controlar funções cognitivas como atenção, memória, linguagem, funções visuoespaciais ou funções executivas. Ou seja, regula a capacidade, velocidade e manutenção destes para atingir o objetivo da tarefa. Ajuda a detectar e corrigir erros de pensamento e comportamento. Ele também parece desempenhar um papel importante na memória procedural..
Portanto, um paciente com ataxia cerebelar pode ter dificuldades em regular seus próprios processos cognitivos, bem como os movimentos de seu corpo..
Geralmente esta doença ocorre da mesma forma em homens e mulheres. Quanto à idade, pode aparecer tanto em crianças quanto em adultos. Obviamente, se for devido a processos degenerativos nos quais o dano progride ao longo do tempo, a ataxia cerebelar afeta mais os idosos.
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A ataxia cerebelar pode ocorrer por várias causas. Eles podem ser amplamente divididos em hereditários e adquiridos. A seguir, veremos o mais comum:
Existem várias doenças autossômicas recessivas. Ou seja, eles precisam que o gene mutado seja transmitido da mãe e do pai para ser herdado. Portanto, é menos frequente:
- Ataxia de Friedreich: é uma doença neurodegenerativa hereditária. Afeta o tecido nervoso da medula espinhal e os nervos que controlam os músculos.
- Ataxia Telangiectasia: Também conhecida como síndrome de Louis-Barr, é produzida pela mutação no gene ATM, localizado no cromossomo 11. Seu primeiro sintoma é uma marcha instável, observa-se que a criança se inclina para um lado e cambaleia.
- Abetalipoproteinemia ou síndrome de Bassen-Kornzweig: causada por um defeito no gene que diz ao corpo para produzir lipoproteínas. Isso dificulta a digestão da gordura e de certas vitaminas, além da ataxia cerebelar..
- Doenças mitocondriais: distúrbios causados por deficiência de proteína na mitocôndria, que estão relacionados ao metabolismo.
Entre as causas hereditárias, existem outras autossômicas dominantes. Ou seja, basta receber um gene anormal de um dos pais para herdar a doença. Alguns são:
- Ataxia espinocerebral 1: é um subtipo de ataxia espinocerebelar. O gene afetado está localizado no cromossomo 6. É caracterizado pelo fato de que o cerebelo sofre um processo de degeneração e ocorre comumente em pacientes com mais de 30 anos..
- Ataxia episódica: É um tipo de ataxia que se caracteriza por ocorrer esporadicamente e durar alguns minutos. O EA-1 e EA-2 mais comuns.
As causas da ataxia cerebelar também podem ser adquiridas. Seja por vírus ou outras doenças que afetam o sistema nervoso e que podem comprometer o cerebelo. Entre os mais comuns estão:
- Má formação congênita: tais como síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Joubert e síndrome de Gillespie. Em todos eles existem malformações no cerebelo que causam ataxia cerebelar.
- Trauma na cabeça: Eles ocorrem quando ocorre dano físico ao cérebro, afetando o cerebelo. Geralmente aparece devido a acidentes, golpes, quedas ou outros agentes externos.
- Tumores cerebrais: um tumor cerebral é uma massa de tecido que cresce no cérebro e pode afetar o cerebelo, pressionando-o.
- Hemorragia no cerebelo.
- Exposição a toxinas como mercúrio ou chumbo.
- Deficiência adquirido de vitaminas ou distúrbios metabólicos.
- Consumo de álcool ou drogas antiepilépticas.
- Catapora: que é uma doença infecciosa causada pelo vírus varicela-zóster. Geralmente ocorre em crianças entre 1 e 9 anos de idade.
Embora inicialmente apareça como uma erupção cutânea e seja benigna, pode apresentar complicações mais sérias, como ataxia cerebelar..
- Vírus de Epstein Barr: É um vírus da família do vírus do herpes e um de seus sintomas é a inflamação das glândulas linfáticas. Embora possa se apresentar na infância sem sintomas, em adultos pode ser mais grave. Uma de suas complicações é a ataxia cerebelar.
- Vírus Coxsackie: é um vírus que vive no trato digestivo dos humanos. Ela cresce mais em climas tropicais. Afeta principalmente crianças e seu principal sintoma é a febre, embora em casos graves possa causar ataxia cerebelar.
- Degeneração cerebelar paraneoplásica: É uma doença muito rara e difícil de diagnosticar, onde ocorre degeneração cerebelar progressiva. A causa mais comum desse distúrbio é o câncer de pulmão.
A ataxia cerebelar é caracterizada pelos seguintes sintomas:
- Tremores: que aparecem quando o paciente tenta realizar ou manter uma postura.
- Disinergia: incapacidade de mover as articulações simultaneamente.
- Dismetria: o paciente é incapaz de controlar a amplitude de movimento e não está equilibrado o suficiente para ficar em pé. É incapaz de realizar tarefas motoras finas, como escrever ou comer.
-Adiadococinesia: ou seja, a incapacidade de realizar movimentos rápidos alternados e sucessivos. Eles podem ter problemas para inibir um impulso e substituí-lo por um oposto.
Assim, você tem dificuldade em alternar os movimentos de supinação (palma para cima) e pronação (palma para baixo) da mão.
- Astenia: caracterizado por fraqueza muscular e exaustão física.
- Hipotonia: diminuição do tônus muscular (grau de contração muscular). Isso causa problemas para ficar em pé (em pé e sobre as pernas). Bem como caminhar.
- Tropeçando andadura instável.
- Nistagmo: movimentos oculares incontroláveis ou repetitivos.
- Disartria: distúrbios da fala, há dificuldade em articular sons e palavras. Podem ocorrer lentidão na produção da voz, acentuações excessivas e pseudo-gagueira.
- Alterações nas funções executivas como planejamento, flexibilidade, raciocínio abstrato e memória de trabalho.
- Mudanças no comportamento, como monotonia, desinibição ou comportamento impróprio.
- Dores de cabeça.
- Tontura.
O médico deve realizar um exame abrangente que pode incluir um exame físico, bem como testes neurológicos especializados..
O exame físico é necessário para verificar a audição, memória, equilíbrio, visão, coordenação e concentração. Os exames especializados incluem:
- Eletromiografia e estudo da condução nervosa: para verificar a atividade elétrica dos músculos.
- Punção lombar - para examinar o líquido cefalorraquidiano.
- Testes de imagem como tomografia computadorizada ou ressonância magnética para procurar danos cerebrais.
- Hemograma completo ou hemograma - para procurar anormalidades no número de células sanguíneas e para verificar o estado geral de saúde.
Quando a ataxia cerebelar aparece devido a uma doença subjacente, o tratamento visa aliviar a causa principal. Medidas também são recomendadas para melhorar ao máximo a qualidade de vida, a mobilidade e as funções cognitivas do paciente..
Quando a ataxia cerebelar é causada por um vírus, geralmente não há tratamento específico. A recuperação total é alcançada em poucos meses.
Se estiverem tratando de outras causas, o tratamento que vai variar conforme o caso. Portanto, a cirurgia pode ser necessária se a ataxia for causada por hemorragia no cerebelo. Por outro lado, se você tiver uma infecção, podem ser prescritos antibióticos.
Da mesma forma, se for uma ataxia por falta de vitamina E, altas doses de suplementos podem ser administradas para aliviar essa deficiência. Este é um tratamento eficaz, embora a recuperação seja lenta e incompleta.
Os medicamentos anticoagulantes podem ser indicados em caso de acidente vascular cerebral. Também existem medicamentos específicos para tratar a inflamação do cerebelo..
Quando se trata de ataxia cerebelar neurodegenerativa, como outras doenças degenerativas do sistema nervoso, não há cura ou tratamento que resolva o problema. Em vez disso, são tomadas medidas para retardar a progressão dos danos. Além de melhorar a vida do paciente tanto quanto possível.
Os cientistas insistem que testes completos são necessários para determinar a causa, uma vez que avanços no conhecimento da patogênese (causas) ajudarão na concepção de novos tratamentos.
Atualmente existem muitos estudos que apontam para a neurorreabilitação, o que implica um grande desafio. O que se busca é melhorar a capacidade funcional do paciente compensando seus déficits, por meio de técnicas que melhorem sua adaptação e recuperação..
Isso é realizado por meio de reabilitação neuropsicológica, terapias físicas ou ocupacionais, além de outras que auxiliam na fala e na deglutição. O uso de equipamentos adaptativos que ajudem o paciente a se defender sozinho, assim como o aconselhamento nutricional, também podem ser muito úteis..
Existem alguns medicamentos que parecem ser eficazes para melhorar o equilíbrio, a descoordenação ou a disartria. Por exemplo, amantina, buspirona e acetazolamida.
Os tremores também podem ser tratados com clonazepam ou propanonol. Gabapentina, baclofeno ou clonazepam também foram prescritos para nistagmo..
A pessoa que sofre de ataxia cerebelar pode necessitar de ajuda em suas tarefas diárias devido a habilidades motoras prejudicadas. Pode precisar de mecanismos de enfrentamento para comer, se movimentar e falar.
Deve ser esclarecido que algumas das síndromes cerebelares estão associadas a outras características que envolvem outros sistemas neurológicos. Isso pode causar fraqueza motora, problemas de visão, tremores ou demência..
Isso pode tornar os sintomas atáxicos difíceis de tratar ou piorar com o uso de certos medicamentos. Por exemplo, devido aos efeitos colaterais da medicação.
Embora não haja cura para a maioria das ataxias cerebelares, o tratamento dos sintomas pode ser muito útil para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações que podem levar à morte..
Os apoios que devem ser prestados ao paciente devem estar voltados para a educação sobre a doença, bem como o apoio a grupos e famílias. Além disso, algumas famílias podem buscar aconselhamento genético.
A desinformação, o medo, a depressão, a desesperança, bem como o isolamento, a preocupação financeira e o estresse podem muitas vezes causar mais danos ao paciente e ao cuidador do que a própria ataxia.
Por isso, a terapia psicológica também deve ajudar a família e fazer parte da recuperação do paciente, para que ele possa enfrentar sua condição..
Se a ataxia cerebelar é devido a um acidente vascular cerebral ou infecção ou sangramento no cerebelo, os sintomas podem se tornar permanentes.
Os pacientes correm o risco de desenvolver depressão e ansiedade, devido às limitações físicas que seu estado implica.
Complicações secundárias também podem ocorrer, incluindo falta de condição física, imobilidade, ganho ou perda de peso, lesões cutâneas, bem como infecções pulmonares ou urinárias recorrentes..
Problemas respiratórios e apneia obstrutiva do sono também podem ocorrer.
Conforme mencionado acima, a qualidade de vida do paciente pode melhorar progressivamente se forem fornecidos suportes suficientes..
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