O autossomos, Cromossomos autossômicos ou cromossomos somáticos são cromossomos não sexuais. O número, formas e tamanhos dos autossomos que compõem o cariótipo são únicos para cada espécie.
Ou seja, cada uma dessas estruturas contém as informações genéticas de cada indivíduo. Nesse sentido, um grupo de 22 pares de autossomos, mais 1 par de cromossomos sexuais, constituem o cariótipo humano completo..
Essa constatação foi feita por Tijio e Levan em 1956. Daquele momento até os dias atuais, avanços importantes foram feitos no estudo dos cromossomos humanos, desde sua identificação no cariótipo até a localização dos genes..
Esses estudos são de grande importância, principalmente no campo da biologia molecular e da medicina. Desde a descoberta de Lejeune et al., Um grande interesse no campo da citogenética foi despertado..
Esses pesquisadores descreveram uma aberração cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo extra denominado trissomia do cromossomo 21, cujos pacientes manifestam síndrome de Down.
Hoje, muitas doenças e síndromes congênitas são conhecidas devido a aberrações cromossômicas.
Índice do artigo
Autossomos ou cromossomos autossômicos foram ordenados de acordo com sua morfologia. Nesse sentido, podem ser metacêntricos, submetacêntricos, telocêntricos e subtelocêntricos ou acrocêntricos..
Os cromossomos estão presentes na cromatina do núcleo das células eucarióticas. Cada par de cromossomos é homólogo, ou seja, eles contêm genes idênticos, com a mesma localização ao longo de cada cromossomo (locus) Ambos codificam as mesmas características genéticas.
Um cromossomo é fornecido pelo pai (óvulo) e o outro é fornecido pelo pai (esperma).
A seguir são mencionados como um autossomo é constituído.
Cada cromossomo é composto de duas fitas irmãs paralelas chamadas cromátides, unidas por um centrômero.
Ambas as fitas contêm informações genéticas semelhantes. Estes foram formados pela duplicação de uma molécula de DNA. Cada cromátide tem um braço longo e um braço curto.
O comprimento e a morfologia variam de um cromossomo para outro.
É a parte em que as duas cromátides se encontram. É descrita como a parte mais estreita do cromossomo, também chamada de constrição primária. A relação entre o comprimento dos braços longo e curto determina o denominado índice centromérico (r), que define a posição do centrômero.
Com base nessa medida, eles podem ser classificados em:
Eles são as cromátides que surgem do centrômero e são mais curtas. É representado pela letra p. Eles são as cromátides localizadas no centrômero.
Eles são as cromátides que surgem do centrômero e têm o comprimento mais longo. É representado pela letra q. Eles são as cromátides localizadas abaixo do centrômero.
É a membrana que reveste o cromossomo, separando-o do exterior.
Encontra-se sob o filme e é formada por um material viscoso e denso, envolvendo o cromonema e a matéria acromática..
É composto por duas fibras em forma de espiral localizadas dentro da matriz. Ambos são iguais um ao outro. É aqui que os genes estão localizados. É a área mais importante dos cromossomos.
Ele forma a cromátide junto com o cromonema. Eles são mais visíveis durante a fase de divisão celular. Eles são concentrações enroladas de cromonema que são observadas como bolas nos cromossomos.
É a parte onde termina cada braço do cromossomo, composta por regiões de DNA não codificantes e repetitivas que fornecem estabilidade ao cromossomo, evitando que as pontas dos braços se unam..
Eles não estão presentes em todos os cromossomos. Alguns podem ter um estreitamento ou pedúnculo na extremidade dos braços. Neste local estão os genes que são transcritos em RNA.
Eles estão presentes em cromossomos que têm constrição secundária. Eles são uma parte do cromossomo com uma forma arredondada que é separada do resto do cromossomo por uma estrutura chamada pedúnculo..
A função dos autossomos é armazenar e transmitir informações genéticas para a prole.
As anormalidades conhecidas dos cromossomos humanos correspondem a mudanças em seu número, chamadas aneuploidias (monossomias e trissomias), ou mudanças em sua estrutura chamadas aberrações estruturais (translocações, deficiências, duplicação, inversão e outras mais complexas).
Qualquer uma dessas mudanças gera consequências genéticas.
A aneuploidia é causada por uma falha na separação dos cromossomos, chamada de não disjunção. Produz erros no número de cromossomos.
Estes incluem trissomia 21 (síndrome de Down), monossomia 21, trissomia 18, monossomia 18 ou trissomia 13 (síndrome de Patau).
Em indivíduos monossômicos, um dos cromossomos do cariótipo é perdido, deixando-o incompleto.
Em indivíduos trissômicos, há um cromossomo extra. Em vez de um par, há um trio.
As aberrações estruturais podem surgir espontaneamente ou ser causadas pela ação de radiações ionizantes ou substâncias químicas..
Isso inclui a síndrome do choro do gato; deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo 5.
Essa aberração consiste na troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Eles podem ser homozigotos ou heterozigotos.
Inclui a perda de material cromossômico e pode ser terminal (em uma extremidade) ou intersticial (dentro do cromossomo).
Ocorre quando um segmento cromossômico é representado duas ou mais vezes. O fragmento duplicado pode ser livre ou pode ser incorporado em um segmento cromossômico do complemento normal.
Nesta aberração, um segmento é invertido 180 °. Eles podem ser pericêntricos quando inclui o cinetocoro e paracêntricos quando não o inclui..
Um novo tipo de cromossomo pode ser criado pela ruptura de um centrômero (divisão falhada).
Uma das diferenças é que os autossomos são iguais em homens e mulheres, e os membros de um par de cromossomos somáticos têm a mesma morfologia, enquanto o par de cromossomos sexuais pode ser diferente..
No caso dos homens, eles têm um cromossomo X e um Y (XY), enquanto as mulheres têm dois cromossomos X (XX).
Os autossomos contêm a informação genética das características do indivíduo, mas também podem conter aspectos relacionados ao sexo (genes de determinação do sexo), enquanto os cromossomos sexuais estão envolvidos apenas na determinação do sexo do indivíduo..
Os autossomos são designados por números consecutivos do número 1 a 22, enquanto os cromossomos sexuais são designados pelas letras X e Y.
As aberrações nos cromossomos sexuais produzem síndromes diferentes daquelas mencionadas nos cromossomos autossômicos. Isso inclui a síndrome de Klinefelter, a síndrome XYY ou a síndrome de Turner (disgenesia gonadal)..
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