O síndrome de Down é desenvolvido por uma cópia extra de genes em todo ou parte do cromossomo 21. Ou seja, três cromossomos juntos em vez de dois, porque eles são normalmente agrupados em pares no núcleo da célula.
Isso é cientificamente chamado de trissomia 21, cujo resultado é a síndrome de Down. Esta síndrome é caracterizada pela presença de um grau variável de capacidade de aprendizagem e características físicas peculiares que lhe conferem uma aparência reconhecível..
A palavra célula vem do latim: celula, o que significa sala pequena. As células constituem a vida, porque são a base estrutural de todos os órgãos ou tecidos vivos do planeta Terra..
Os humanos são multicelulares porque têm vários tipos de células mais complexos, também conhecidos como células eucarióticas. Em organismos como as bactérias, por exemplo, eles são unicelulares porque têm apenas uma célula e são conhecidos como células procarióticas..
Os cromossomos em células eucarióticas humanas são classificados por sexo. Cada célula normalmente contém 46 cromossomos; são 23 do pai, chamados de cromossomos X, e 23 herdado da mãe, chamado de cromossomo Y.
Os cromossomos se reúnem em 23 pares. Isso significa que cada par contém um cromossomo X e um cromossomo Y..
Uma pessoa sem síndrome de Down tem 46 cromossomos. Uma pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos, porque a trissomia ocorre no 21º par, um terceiro cromossomo aparece. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.
Os 5% restantes dos casos de síndrome de Down são causados por doenças chamadas mosaicismo e translocação robertsoniana..
O mosaico na síndrome de Down ocorre durante ou após a concepção. Quando as divisões celulares do corpo são normais, enquanto outras têm trissomia do 21.
Outra forma é a translocação robertsoniana que ocorre quando parte do cromossomo 21 se quebra durante a divisão celular e se junta a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14..
A presença dessa parte extra do cromossomo 21 causa algumas características da síndrome de Down. Embora uma pessoa com translocação possa parecer fisicamente normal, ele ou ela tem um risco maior de produzir uma criança com um cromossomo 21 extra.
A incidência estimada de síndrome de Down em todo o mundo está entre 1 em 1.000 e 1.100 recém-nascidos.
O médico inglês John Langdon Haydon Down descreveu em 1866 um certo retardo mental que existia em 10% de seus pacientes, que tinham características faciais semelhantes.
Em 1958, quase 100 anos após a descrição original, Jerome Lejeune, um geneticista francês, descobriu que a síndrome de Down respondia a uma anomalia cromossômica..
A síndrome de Down - ou trissomia do cromossomo 21 - foi então a primeira síndrome de origem cromossômica descrita e é a causa mais frequente de retardo mental identificável de origem genética.
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