O fim ectrodactilia é usado para denominar uma síndrome hereditária rara, na qual há malformação dos dedos das mãos e dos pés. É caracterizada pela ausência das falanges distais ou dedos completos.
Pode ocorrer em um ou mais dedos da mão e até afetar parte do carpo e do punho. Em casos graves, e quando a condição afeta o pé, a fíbula ou todos os quatro membros podem estar ausentes..
Nos tipos mais comuns de ectrodactilia, falta o terceiro dedo da mão, criando uma fenda profunda nesse espaço. Os dedos restantes são presos por tecidos moles. Isso é conhecido como sindactilia, e é o que acaba dando a aparência de garra de lagosta.
A síndrome inclui outras deformidades, como fenda labial e palatina, obstrução do canal lacrimal e defeitos geniturinários..
O diagnóstico pré-natal é feito por meio da avaliação ultrassonográfica dos membros do feto. Se a condição for confirmada, a consulta com especialistas em aconselhamento genético é recomendada para o estudo cromossômico dos pais..
Embora não haja tratamento para essa doença, existem medidas conservadoras e cirúrgicas que são utilizadas para melhorar a qualidade de vida do paciente..
Índice do artigo
Também conhecido como Síndrome de Karsch-Neugebauer, ectrodactilia é uma condição rara caracterizada por deformidade das mãos e pés. 1 em 90.000 pessoas sofre desta doença.
Embora casos esporádicos tenham sido descritos, eles são muito raros. A etrodactilia é descrita como uma doença hereditária que se origina da mutação de um dos genes do cromossomo 7, que é o mais frequentemente envolvido nesta doença..
Existem dois tipos de ectrodactilia, sendo o tipo I o mais comum; neste há malformação das mãos e / ou pés sem qualquer outra alteração corporal.
Em contraste, o tipo II é mais sério e raro. Nesses pacientes, observa-se fenda palatina, além das malformações características. Também pode haver problemas visuais e do sistema geniturinário.
O paciente com ectrodactilia apresenta uma deformidade muito característica nas mãos e nos pés. Dependendo da gravidade da doença, e dependendo da mutação genética do indivíduo, diferentes malformações são observadas..
Na ectrodactilia tipo I, anormalidades são observadas nos dedos das mãos e dos pés, embora possam ocorrer em apenas um membro, seu curso é imprevisível.
A característica típica desses pacientes é a ausência do dedo médio com a união dos demais dedos de cada lado..
No local do dedo ausente, uma fenda profunda pode ser vista, dando a aparência de garra de lagosta. Isso é o mesmo nas mãos e nos pés.
Em casos graves, pode haver ausência de mais dedos e até ossos do carpo, punho, fíbula ou dos quatro membros.
A ectrodactilia tipo II ocorre com outras malformações, além daquelas vistas nesta síndrome.
É comumente associada a fenda palatina e lábio, ausência parcial ou total de dentes, anormalidades do ducto lacrimal, fotofobia e diminuição da acuidade visual. Malformações geniturinárias, como rim subdesenvolvido, entre outras, também podem ser observadas..
Nas avaliações de controle da gravidez, o médico especialista é capaz de observar uma malformação facial ou de membros com ultrassom, a partir de 8para semana de gestação.
Quando a malformação característica da ectrodactilia é evidente, a doença deve ser suspeitada mesmo que não esteja presente na família.
O diagnóstico pré-natal definitivo é feito a partir do estudo genético do líquido amniótico, obtido por meio de um procedimento denominado amniocentese, que geralmente não representa perigo para a mãe ou feto.
Após o nascimento, as malformações causadas pela mutação genética são evidentes, por isso o diagnóstico suspeito é feito a partir do exame físico.
Radiografias convencionais de mãos e pés são usadas para observar o esqueleto do paciente, às vezes subdesenvolvido ou com vestígios de osso primitivo fetal..
Esta doença não possui um tratamento voltado para a sua cura. Porém, medidas são tomadas para que o paciente melhore sua qualidade de vida e consiga se relacionar com seu ambiente de forma normal..
Assim, existem técnicas conservadoras e técnicas cirúrgicas que auxiliam o indivíduo com ectrodactilia a realizar suas tarefas diárias sem problemas..
O tratamento conservador inclui o uso de próteses e palmilhas especiais que melhoram a marcha e estabilidade..
No caso de deformidade da mão, a fisioterapia e a reabilitação são os elementos mais úteis para o paciente..
Por sua vez, o tratamento cirúrgico é utilizado para otimizar os movimentos dos dedos, melhorar a marcha e evitar deformidades nos pés que limitam o uso de calçados..
Em todos os casos, os dedos são separados por sindactilia e a fenda é fechada, o que ajuda a manter o formato do pé e da mão..
Os médicos especializados em genética contam com um serviço especial de assessoria e assessoria aos pacientes portadores ou portadores de doenças transmissíveis aos filhos..
No caso da ectrodactilia, ela é herdada de forma dominante. Ou seja, os filhos de portadores do gene têm 50% de chance de sofrer da doença.
O aconselhamento genético é o responsável por explicar essa forma de transmissão, além das probabilidades de as crianças terem a doença..
A ectrodactilia é uma condição que causa grande impacto psicológico tanto para o paciente quanto para seus familiares, gerando inclusive rejeição do paciente..
O aconselhamento genético visa preparar os pais para essa situação, caso o diagnóstico da doença tenha sido confirmado em um feto..
O aconselhamento genético é um serviço fundamental no caso de doenças hereditárias.
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