O encefalocele, Cefalocele, craniocele ou crânio bífido é uma doença que surge a partir de um defeito no tubo neural (DTN). Ocorre muito cedo, quando o embrião está se desenvolvendo dentro do útero; E o que acontece é que as células que compõem o crânio não se unem como deveriam, de modo que deixam parte do cérebro de fora.
Consiste em uma série de malformações congênitas que surgem durante o estágio embrionário em que o crânio não fecha e parte dos tecidos cerebrais se projeta dele. Pode ter diferentes localizações no crânio da pessoa afetada, o que influenciará no diagnóstico, tratamento e progressão da doença.
É um defeito raro e se manifesta a olho nu como uma protusão em forma de saco fora do crânio, que normalmente é coberta por uma fina camada membranosa ou pele..
Em seguida, consiste em um defeito nos ossos do crânio que faz com que parte das meninges (membranas que cobrem o cérebro), tecido cerebral, ventrículos, líquido cefalorraquidiano ou osso se projetem dele..
Pode ocorrer em qualquer área da cabeça; mas o mais comum é na parte posterior média (no meio da área occipital do cérebro). Quando a encefalocele está neste local, geralmente aparecem problemas neurológicos.
Aproximadamente metade dos portadores de encefalocele apresentará déficit cognitivo significativo, principalmente no aprendizado motor, embora dependa das estruturas cerebrais afetadas.
Esta condição é freqüentemente diagnosticada antes ou imediatamente após o nascimento, pois é altamente visível, embora existam casos extremamente raros em que a protuberância é muito pequena e pode não ser detectada..
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A causa exata do surgimento da encefalocele ainda é desconhecida, embora se pense que certamente seja devido à participação conjunta de vários fatores; como a dieta da mãe, a exposição do feto a agentes tóxicos ou infecciosos, ou mesmo a predisposição genética.
Essa condição é mais comum em pessoas que já têm um histórico familiar de doenças relacionadas a defeitos do tubo neural (como espinha bífida), portanto, suspeita-se que genes possam estar envolvidos.
No entanto, alguém com predisposição genética para certos distúrbios pode ser portador de um gene ou genes associados à doença; mas não vai necessariamente desenvolvê-lo. Parece que os fatores ambientais também devem contribuir. Na verdade, a maioria dos casos ocorre esporadicamente..
Todos esses fatores causariam uma falha no fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento do feto. O que permite que o cérebro e a medula espinhal se formem é o tubo neural.
É um canal estreito que deve se dobrar na terceira ou quarta semana de gravidez para que o sistema nervoso se construa adequadamente. O mau fechamento do tubo neural pode ocorrer em qualquer parte dele e, portanto, existem tipos de encefalocele com diferentes localizações.
Existem fatores específicos que têm sido associados a essa doença, como a falta de ácido fólico da mãe. Na verdade, parece que a taxa de encefalocele diminui à medida que mulheres férteis não apresentam deficiências de ácido fólico na dieta..
A encefalocele pode andar de mãos dadas com mais de 30 síndromes diferentes, como síndrome de Fraser, síndrome de Roberts, síndrome de Meckel, síndrome da banda amniótica ou síndrome de Walker-Warburg, síndrome de Dandy-Walker, malformação de Chiari; entre outros.
Quanto a futuras gestações, se ocorrer encefalocele isolada; não há risco de futuras gestações com a mesma condição. No entanto, se fizer parte de uma síndrome com várias anomalias associadas, pode se repetir em crianças futuras..
A encefalocele pode ser classificada em diferentes tipos, dependendo dos tecidos envolvidos:
- Meningocele: apenas parte das meninges se projetam.
- Encefalomeningocele: contém meninges e tecido cerebral.
- Hidroencefalomeningocele: é mais grave, pois os tecidos cerebrais, incluindo os ventrículos, se projetam além de parte das meninges.
Como mencionamos, eles também são classificados por sua localização. Os locais mais comuns onde a encefalocele se desenvolve são:
- Occipital: na parte de trás do crânio.
- A zona média superior.
- Frontobasal: entre a testa e o nariz, que pode ser dividido em nasofrontal, nasoetmoidal ou nasorbital.
- Esfenóide ou pela base do crânio (envolvendo o osso esfenoidal)
A encefalocele é uma condição muito rara, ocorrendo em aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos em todo o mundo. Parece estar comumente associado a natimortos antes de 20 semanas de gestação, enquanto apenas 20% nascem vivos.
De fato, de acordo com o Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003), a maioria das mortes em crianças com encefalocele ocorreu durante o primeiro dia de vida e a probabilidade estimada de sobrevida até os 20 anos de idade foi de 67,3%.
Parece que outras malformações e / ou anomalias cromossômicas podem aparecer em pelo menos 60% dos pacientes com encefalocele..
As encefaloceles occipitais ocorrem com mais frequência na Europa e na América do Norte, enquanto as encefaloceles fronto-basais são mais comuns na África, sudeste da Ásia, Rússia e Malásia..
De acordo com os "Centros para Controle e Prevenção de Doenças" (2014), as mulheres pertencentes ao sexo feminino têm maior probabilidade de desenvolver encefalocele na região posterior do crânio, enquanto nos homens é mais provável na parte frontal.
Os sintomas de uma encefalocele podem variar de um indivíduo para outro, dependendo de muitos fatores diferentes, incluindo o tamanho, a localização e a quantidade e tipo de tecido cerebral que se projeta do crânio..
As encefaloceles são geralmente acompanhadas por:
- Malformações craniofaciais ou anormalidades cerebrais.
- Microcefalia ou tamanho reduzido da cabeça. Ou seja, sua circunferência é menor do que o esperado para a idade e sexo do bebê..
- Hidrocefalia, que significa um acúmulo de líquido cefalorraquidiano em excesso, pressionando o cérebro.
- Tetraplegia espástica, ou seja, fraqueza progressiva dos músculos devido ao aumento do tônus que pode levar à paralisia ou perda total de força nos braços e pernas.
- Ataxia (incoordenação e instabilidade motora voluntária).
- Atraso no desenvolvimento, incluindo crescimento e retardo mental que o impedem de aprender normalmente e de alcançar marcos de desenvolvimento. No entanto, algumas crianças afetadas podem ter inteligência normal..
- Problemas de visão.
- Convulsões.
No entanto, é fundamental ressaltar que nem todos os indivíduos afetados apresentarão os sintomas mencionados..
Hoje, a maioria dos casos é diagnosticada antes do nascimento. Principalmente por meio de um ultrassom pré-natal de rotina, que reflete as ondas sonoras e projeta a imagem do feto.
A encefalocele pode aparecer como um cisto. Porém, como dissemos, alguns casos podem passar despercebidos; especialmente se estiverem na testa ou perto do nariz.
Deve-se ter em mente que a aparência ultrassonográfica de uma encefalocele pode variar durante o primeiro trimestre da gravidez..
Uma vez que uma encefalocele é diagnosticada, uma pesquisa cuidadosa deve ser feita para possíveis anormalidades associadas. Para isso, outros exames adicionais podem ser utilizados, como a ressonância magnética pré-natal que oferece mais detalhes.
Aqui estão os testes que podem ser usados para o diagnóstico e avaliação desta doença:
- Ultrassom: a resolução dos pequenos detalhes do cérebro e / ou do SNC às vezes é limitada pela constituição física da mãe, pelo líquido amniótico circundante e pela posição do feto. No entanto, se for ultrassom 3D; Liao et al. (2012) apontam que esta técnica pode auxiliar na detecção precoce da encefalocele na fase fetal, proporcionando uma representação visual nítida, o que contribui significativamente para o diagnóstico..
- Cintilografia óssea
- Ressonância magnética: pode levar a melhores resultados do que a ultrassonografia fetal, pois o sistema nervoso central do feto pode ser visualizado em detalhes e de forma não invasiva. No entanto, requer anestesia da mãe e do embrião. Pode ser útil em bebês com esse problema, também realizá-lo após o nascimento.
- Tomografia computadorizada: embora às vezes tenha sido usada para o diagnóstico precoce de encefalocele e seus problemas associados, a radiação em fetos não é recomendada; principalmente nos primeiros 2 trimestres de gravidez. Melhor usado após o nascimento, pois fornece uma boa representação dos defeitos ósseos do crânio. No entanto, não é tão eficaz quanto a ressonância magnética (MRI) na representação de tecidos moles..
- Imagens nucleares, como ventriculografia nuclear ou cisternografia com radionuclídeos. Estes últimos são úteis para a observação da circulação do líquido cefalorraquidiano, e são realizados pela injeção de substâncias radioativas como marcadores e, em seguida, observando-as circular no corpo por meio de uma técnica de imagem como SPECT ou tomografia computadorizada de emissão monofotônica..
- Angiografia: é usada principalmente para avaliar os aspectos vasculares intracranianos e extracranianos, e geralmente é usada antes de realizar uma intervenção cirúrgica. Seu uso é recomendado caso haja preocupação com o provável deslocamento venoso da ponte. Porém, seu uso para avaliação de encefalocele é infrequente, uma vez que a ressonância magnética também pode permitir a observação da anatomia venosa..
- A amniocentese também pode ser realizada para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou implicações..
Por outro lado, uma consulta genética é recomendada em qualquer família que tenha um bebê com encefalocele.
A cirurgia geralmente é usada para colocar o tecido protuberante dentro do crânio e fechar a abertura, bem como corrigir as malformações craniofaciais. As saliências podem até ser removidas sem causar grandes deficiências. Possível hidrocefalia também é corrigida por meio de tratamento cirúrgico.
No entanto, de acordo com Hospital Infantil de Wisconsin, Deve ser mencionado que esta cirurgia não costuma ser realizada imediatamente após o nascimento, mas sim esperar um pouco; que pode variar de dias a meses, para que o bebê se ajuste à vida fora do útero antes de optar pela operação.
Assim, a grande maioria das intervenções cirúrgicas é realizada entre o nascimento e os 4 meses de idade. No entanto, a urgência da cirurgia vai depender de vários fatores dependendo do tamanho, localização e complicações que acarreta. Por exemplo, deve ser operado com urgência se houver:
- Falta de pele cobrindo o saco.
- Sangramento.
- Obstrução de vias aéreas.
- Problemas de visão.
Se não for urgente, o bebê será examinado minuciosamente para outras anormalidades antes da cirurgia ser realizada..
Em relação ao procedimento cirúrgico, primeiramente, o neurocirurgião irá retirar uma parte do crânio (craniotomia) para acessar o cérebro. Ele então cortará a dura-máter, a membrana que cobre o cérebro, e posicionará corretamente o cérebro, as meninges e o líquido cefalorraquidiano no lugar, removendo o excesso de saco. Posteriormente, a dura-máter será fechada, selando a parte extraída do crânio ou acrescentando uma peça artificial para substituí-la..
Por outro lado, a hidrocefalia pode ser tratada com a implantação de um tubo no crânio que drena o excesso de fluido..
Outro tratamento adicional, depende dos sintomas de cada indivíduo e pode ser simplesmente sintomático ou de suporte. Quando o problema é muito grave e / ou vem acompanhado de outras alterações; cuidados paliativos são comumente recomendados.
Ou seja, você vai se cuidar, se alimentar e dar oxigênio para aumentar seu nível de conforto máximo; mas nenhuma tentativa será feita para estender a vida do bebê com máquinas de suporte de vida.
A educação dos pais é muito importante para o tratamento, fazer parte de associações e organizações locais, regionais e nacionais pode ser de grande utilidade e alívio..
Em termos de prevenção, estudos mostraram que adicionar ácido fólico (uma forma de vitamina B) à dieta de mulheres que desejam engravidar no futuro pode reduzir o risco de defeitos do tubo neural em seus filhos. É recomendado que essas mulheres ingiram uma quantidade de 400 microgramas de ácido fólico por dia.
Outros fatores importantes para prevenir a encefalocele são tomar medidas de saúde antes e depois da gravidez, como parar de fumar e eliminar o consumo de álcool..
O prognóstico desta doença depende do tipo de tecido que está envolvido, da localização dos sacos e das conseqüentes malformações que ocorrem..
Por exemplo, as encefaloceles localizadas na área frontal tendem a não conter tecido cerebral e, portanto, têm um prognóstico melhor do que aquelas localizadas na parte posterior do crânio. Ou seja, a ausência de tecido cerebral dentro da ponte é um indicador de melhores resultados, bem como a ausência de malformações associadas..
No "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) eles investigam quais podem ser os fatores de risco para encefalocele, descobrindo por enquanto que crianças com esta doença têm uma taxa de sobrevivência mais baixa e: defeitos congênitos múltiplos, recém-nascido de baixo peso, parto prematuro , e ser negro ou afro-americano.
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