O epilepsia idiopática ou primária é um tipo predominantemente genético de epilepsia em que ocorrem convulsões, mas nenhuma alteração neurológica ou lesão estrutural é observada no cérebro.
A epilepsia é uma doença neurológica caracterizada por episódios de forte aumento da excitação neuronal. Eles produzem as convulsões, também conhecidas como convulsões epilépticas. Durante esses ataques, os pacientes podem ter convulsões, confusão e alteração da consciência..
A epilepsia é a doença neurológica mais comum. Nos países desenvolvidos sua prevalência é de aproximadamente 0,2%, enquanto nos países em desenvolvimento sua frequência é ainda maior..
De acordo com a Organização Mundial da Saúde, a epilepsia idiopática é o tipo mais comum de epilepsia, afetando 60% dos pacientes epilépticos. A característica dessa condição é que ela não tem uma causa identificável, ao contrário da epilepsia secundária ou sintomática.
Porém, na população infantil parece constituir 30% de todas as epilepsias infantis, embora o percentual varie de acordo com os pesquisadores..
As síndromes epilépticas que fazem parte da epilepsia idiopática são epilepsias herdadas geneticamente envolvendo vários genes diferentes e que ainda não foram definidas em detalhes no momento. Também estão incluídas as epilepsias raras envolvendo um único gene e a epilepsia é a característica única ou predominante..
Visto que a causa exata ainda não é conhecida, a epilepsia idiopática não pode ser prevenida. No entanto, parece que muitos casos se resolvem sozinhos. Assim, as crises epilépticas se manifestam na infância, mas depois desaparecem à medida que se desenvolvem.
Para seu tratamento, geralmente são escolhidos medicamentos antiepilépticos.
Índice do artigo
Existem dois tipos principais de epilepsia idiopática, generalizada e focalizada ou parcial. A principal diferença entre eles é o tipo de convulsão.
No generalizado, as alterações na atividade elétrica cerebral ocupam todo o cérebro; enquanto no focal a atividade alterada está concentrada em uma determinada área (pelo menos na maior parte do tempo).
No entanto, deve-se notar que esta distinção é fisiologicamente relativa. Isso ocorre porque algumas das epilepsias idiopáticas consideradas focais podem ter alterações fisiológicas generalizadas, mas são difíceis de determinar..
A epilepsia idiopática generalizada é a que mais aparece na literatura, visto que parece ser a forma mais comum desse tipo de epilepsia. Esse tipo representa cerca de 40% de todas as formas de epilepsia até os 40 anos..
Freqüentemente, há uma história familiar de epilepsia associada e tende a aparecer durante a infância ou adolescência.
Em um EEG (um teste que mede os impulsos elétricos no cérebro), esses pacientes podem ter descargas epilépticas que afetam várias áreas do cérebro..
Pacientes com essa condição podem desenvolver diferentes subtipos de convulsões generalizadas. Por exemplo, crises tônico-clônicas generalizadas (podem ser subdivididas em "grande mal aleatório" ou "grande mal acordado"), ausências infantis, ausências juvenis ou epilepsia mioclônica juvenil.
É também chamada de epilepsia focal benigna. A epilepsia idiopática focalizada mais comum é a epilepsia parcial benigna com pontas centro-temporais. É também conhecida como epilepsia rolândica, pois, ao examinar esses pacientes por meio do eletroencefalograma, observam-se paroxismos associados a uma área do cérebro chamada fissura de Rolando..
Por outro lado, existem várias epilepsias e síndromes idiopáticas parciais raras que têm causas genéticas..
O mecanismo exato pelo qual este tipo de epilepsia se desenvolve não é exatamente conhecido, mas tudo parece indicar que suas causas são genéticas..
Isso não significa que a epilepsia idiopática seja herdada per se, mas que talvez o que seja herdado seja uma predisposição ou suscetibilidade para desenvolvê-la. Essa predisposição pode ser herdada de um ou de ambos os pais e ocorre devido a alguma modificação genética antes do nascimento da pessoa afetada..
Essa tendência genética para sofrer de epilepsia pode estar associada à existência de um baixo limiar convulsivo. Esse limite faz parte de nossa composição genética e pode ser transmitido de pais para filhos, e é nosso nível individual de resistência a ataques epilépticos ou desequilíbrios elétricos do cérebro.
Qualquer pessoa pode ter convulsões, embora alguns indivíduos sejam mais propensos do que outros. Pessoas com baixo limiar de convulsão são mais propensas a começar a ter convulsões do que outras com limiares mais elevados.
No entanto, é importante observar aqui que ter convulsões não significa necessariamente a existência de epilepsia..
Um possível locus genético para epilepsia mioclônica juvenil (um subtipo de epilepsia idiopática) seria 6p21.2 no gene EJM1, 8q24 para epilepsia idiopática generalizada; e em convulsões neonatais benignas, 20q13.2 no gene EBN1.
Em um estudo da Universidade de Colônia, na Alemanha, eles descrevem uma relação entre epilepsia idiopática e uma deleção em uma região do cromossomo 15. Esta região parece estar relacionada a uma ampla variedade de condições neurológicas, como autismo, esquizofrenia e retardo mental. sendo a epilepsia idiopática generalizada a mais comum. Um dos genes envolvidos é o CHRNA7, que parece estar envolvido na regulação das sinapses neuronais..
A epilepsia idiopática, como muitos tipos de epilepsia, está associada a uma atividade incomum de EEG e ao início súbito de ataques epilépticos. Não há sequelas motoras, nem de habilidades cognitivas nem de inteligência. Na verdade, muitos casos de epilepsia idiopática apresentam remissão espontânea.
Durante as convulsões, diferentes tipos de convulsões podem ocorrer em pacientes com epilepsia idiopática:
- Crise mioclônica: são repentinos, de muito curta duração, e são caracterizados por movimentos bruscos dos membros.
- Crise de ausência: são diferenciados pela perda de consciência, olhar fixo e falta de resposta aos estímulos.
- Crise tônico-clônica (ou grande mal): é caracterizado por uma perda repentina de consciência, rigidez corporal (fase tônica) e, em seguida, solavancos rítmicos (fase clônica). Os lábios ficam azulados, pode haver mordidas de dentro da boca e da língua e incontinência urinária.
No entanto, os sintomas variam ligeiramente, dependendo da síndrome exata da qual estamos falando. A seção a seguir descreve em mais detalhes.
Existe uma grande variedade de condições epilépticas que se enquadram na categoria de epilepsia idiopática. Para melhor descrever cada uma, as síndromes foram classificadas conforme sejam generalizadas ou parciais..
Todos tendem a ter em comum a ausência de distúrbios neuropsicológicos, história familiar frequente de convulsões febris e / ou epilepsia. Além de eletroencefalografia (EEG) com atividade basal normal, mas com complexos de pico-onda bilaterais (POCs).
É uma condição que surge entre os 3 anos de idade e a puberdade. Destaca-se pelas crises diárias que começam e terminam abruptamente, nas quais há uma breve alteração da consciência. EEG reflete descargas rápidas e generalizadas de ondas de pico.
A epilepsia de ausência geralmente desaparece espontaneamente e em 80% dos casos é tratada de forma eficaz com medicamentos antiepilépticos.
Também pode aparecer entre as idades de 10 e 17 anos e é chamada de epilepsia de ausência juvenil. Nieto Barrera, Fernández Mensaque e Nieto Jiménez (2008) indicam que 11,5% dos casos têm história familiar de epilepsia. As convulsões surgem mais facilmente se o paciente dormir menos do que deveria ou com hiperventilação.
Também chamada de doença de Janz (JME), constitui entre 5 e 10% de todas as epilepsias. Seu curso costuma ser benigno, sem afetar as habilidades mentais.
É caracterizada por espasmos repentinos que podem afetar predominantemente os membros superiores, mas também os inferiores. Eles geralmente não afetam o rosto. Freqüentemente, ocorrem ao acordar, embora a privação do sono e o uso de álcool também facilitem isso..
Afeta ambos os sexos e aparece entre as idades de 8 e 26 anos. Por se repetir nas famílias em 25% dos casos, essa condição parece estar associada a fatores genéticos. Especificamente, ele foi ligado a um marcador localizado no cromossomo 6p.
Também chamada de "epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas", é predominantemente masculina e começa entre as idades de 9 e 18 anos. 15% desses pacientes têm uma história familiar clara de epilepsia.
Suas convulsões duram aproximadamente 30 a 60 segundos. Eles começam com rigidez, depois espasmos clônicos de todos os membros, acompanhados por respiração irregular e ruídos guturais. A pessoa afetada pode morder a língua ou o interior da boca durante este período e até perder o controle dos esfíncteres.
Felizmente, os ataques não são muito comuns, sendo a privação do sono, o estresse e o álcool os fatores de risco.
Essas síndromes têm em comum o fato de serem determinadas geneticamente, a ausência de alterações neurológicas e psicológicas; e uma boa evolução. Sintomas, frequências de convulsões e anormalidades no EEG são altamente variáveis.
É caracterizada por surgir exclusivamente na segunda infância (entre 3 e 12 anos), na ausência de lesões cerebrais de qualquer tipo. As convulsões afetam parcialmente o cérebro em 75% dos casos e costumam ocorrer durante o sono (ao adormecer, no meio da noite e ao acordar). Esses ataques afetam principalmente a região motora orofacial. No entanto, essas crises não reaparecem após os 12 anos..
Sua principal causa é uma certa predisposição hereditária. A maioria dos pais e / ou irmãos dessas crianças teve ataques epilépticos na infância.
Aparece entre as idades de 8 e 17 anos em crianças com histórico familiar de convulsões febris. As convulsões geralmente se apresentam com rotação da cabeça e olhos para um lado.
Geralmente também é acompanhada por uma virada repentina de todo o corpo de pelo menos 180 graus, e pode ou não haver perda de consciência. Esses pacientes geralmente respondem bem aos medicamentos antiepilépticos.
As convulsões geralmente aparecem durante o dia e começam por volta dos 12 anos de idade. Eles geralmente são parciais (afetando áreas específicas do cérebro) e os sintomas variam de acordo com as áreas ativas do cérebro.
A idade de início varia entre 4 e 50 anos, mas geralmente aparece na adolescência ou no início da idade adulta. Está associada a um marcador molecular no cromossomo 10q22-24.
Seu nome se deve ao fato de que suas principais manifestações são os sintomas auditivos. Ou seja, o paciente ouve ruídos, zumbidos ou toques mal definidos. Em algumas pessoas, há distorções, como alterações de volume, sons complexos (eles ouvem vozes ou músicas específicas).
Às vezes, é acompanhada por afasia receptiva ictal, ou seja, uma súbita incapacidade de compreender a linguagem. Curiosamente, alguns ataques aparecem após ouvir um som, como um telefone tocando. Seu curso é benigno e responde bem à medicação (Ottman, 2007).
Esse tipo é mais frequente em mulheres e aparece pela primeira vez aos 12 anos. Está ligada a uma mutação em 20q13.2 e as convulsões são diferenciadas por sensações de sufocação, desconforto epigástrico, medo e movimentos repetitivos e desorganizados das extremidades à noite.
Começa entre as idades de 10 e 30 anos e tem uma herança autossômica dominante. Associe-se a determinados locais nos cromossomos 4q, 18q, 1q e 12q.
As crises são acompanhadas por uma sensação de "déjà vu", medo, alucinações visuais, auditivas e / ou olfativas..
Como mencionado, muitas das síndromes epilépticas idiopáticas são benignas. Ou seja, eles resolvem por conta própria em uma certa idade. No entanto, em outras condições, o paciente pode precisar tomar medicamentos antiepilépticos pelo resto da vida..
O descanso adequado, limitar o consumo de álcool e lidar com o estresse são importantes; uma vez que esses fatores facilmente desencadeiam crises epilépticas. O mais comum nesses casos é o uso de medicamentos antiepilépticos, que costumam ser muito eficazes no controle das crises..
Para a epilepsia que é generalizada em toda a atividade elétrica do cérebro, o valproato é usado. Segundo Nieto, Fernández e Nieto (2008); nas mulheres, tende a ser mudado para lamotrigina.
Por outro lado, se a epilepsia for idiopática focal, recomenda-se aguardar a segunda ou terceira crise. Adaptar o tratamento à sua frequência, horário, características ou repercussões. Os medicamentos mais comumente usados são carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e valproato..
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