O esclerose tuberosa (ET) ou Doença de Bourneville É uma patologia de origem genética que produz o crescimento de tumores benignos (hamartomas) e várias malformações anatômicas em um ou mais órgãos: pele, cérebro, olhos, pulmões, coração, rins, etc..
No nível neurológico, geralmente afeta significativamente os sistemas nervosos central (SNC) e periférico (SNP) e, além disso, pode resultar em uma combinação de sintomas que incluem convulsões, atraso generalizado no desenvolvimento, distúrbios comportamentais, malformações de pele e patologias renais.
A incidência e gravidade dos sintomas variam consideravelmente entre as pessoas afetadas. Muitas pessoas com esclerose tuberosa têm boa qualidade de vida.
A patologia que coloca em maior risco a vida da pessoa afetada é o envolvimento dos rins. Boa parte dos pacientes morre em consequência de problemas renais e não neurológicos ou cardíacos..
A esclerose tuberosa é uma condição médica geralmente detectada no início da vida, geralmente durante a infância. No entanto, em alguns casos, a ausência de um curso clínico significativo retarda o diagnóstico até a idade adulta..
Atualmente não existe um tratamento curativo específico para a esclerose tuberosa. Todas as intervenções médicas estarão condicionadas às patologias e manifestações clínicas específicas de cada caso..
Índice do artigo
A esclerose tuberosa (ET) é uma condição médica descrita há mais de 100 anos. Em 1862, Von Recklinghausen publicou um relatório clínico descrevendo um caso de um recém-nascido, cuja morte foi devido à presença de tumores cardíacos e numerosas esclerose cerebral.
Apesar de o neurologista francês Bourneville, em 1880, ter descrito pela primeira vez as lesões cerebrais características dessa patologia, só em 1908 Vogt definiu com precisão o curso clínico caracterizado pela apresentação da tríade clássica: adenoma sebáceo, retardo mental e episódios de convulsão.
Além disso, em 1913 foi Berg, quem demonstrou o caráter hereditário da transmissão desta patologia..
O termo que dá nome a essa doença, esclerose tuberosa, refere-se ao aparecimento de lesões tumorais (calcificadas, com formato semelhante a um tubérculo).
Porém, na literatura médica também podemos encontrar outros nomes como doença de Bourneville, complexo da esclerose tuberosa, facomatose da esclerose tuberosa, entre outros..
A esclerose tuberosa (ST) é uma doença genética que se expressa de forma variável, é caracterizada pela presença de hamartomas ou tumores benignos em vários órgãos, principalmente no coração, cérebro e pele.
A esclerose tuberosa é uma doença que afeta homens e mulheres e todos os grupos étnicos. Além disso, apresenta frequência de 1 caso por 6.000 pessoas.
No entanto, outros estudos estatísticos estimam a prevalência desta patologia em um caso por 12.000-14.000 pessoas com menos de dez anos de idade. Embora a incidência seja estimada em 1 caso por 6.000 nascimentos.
Estima-se que cerca de um milhão de pessoas em todo o mundo sofrem de esclerose tuberosa. No caso dos Estados Unidos, considera-se que a esclerose tuberosa pode afetar aproximadamente 25.000-40.000 cidadãos.
Possui origem genética autossômica dominante em 50% dos casos, enquanto nos outros 50%, esta patologia se deve a uma mutação genética de novo.
As características clínicas da esclerose tuberosa baseiam-se fundamentalmente na presença de tumores não cancerosos ou outros tipos de formações que crescem em várias partes do corpo, sendo mais comuns na pele, coração, pulmões, rins e cérebro..
No caso das lesões cutâneas, algumas das manifestações mais frequentes são:
No caso dos rins, algumas das manifestações mais frequentes são:
As lesões cardíacas, se presentes, tendem a ser maiores em tamanho, além de serem mais graves nos primeiros estágios da vida e tendem a encolher com o desenvolvimento normal do corpo.
Os sinais e sintomas pulmonares tendem a ser mais comuns em mulheres do que em homens. Além disso, geralmente está associada à presença de linfangioleiomiomatose (LAM), um tipo de patologia degenerativa que afeta os pulmões..
As consequências clínicas do envolvimento pulmonar geralmente consistem em insuficiência respiratória, pneumotórax espontâneo, colapso pulmonar, entre outros..
A esclerose tuberosa é uma patologia que afeta uma grande diversidade de estruturas do nosso corpo, porém, a mais notável e a principal área afetada é o sistema nervoso. O envolvimento neurológico geralmente aparece entre 80% e 90% dos casos.
Algumas das condições médicas que geralmente afetam a esfera neurológica são:
A afetação de cada uma dessas áreas produzirá uma série de complicações médicas ou sintomas secundários, entre os quais:
A origem da esclerose tuberosa é genética. Estudos clínicos e experimentais conseguiram identificar que esta patologia se deve à presença de defeitos ou mutações em dois genes, TSC1 e TSC2..
O diagnóstico de esclerose tuberosa é geralmente baseado nos sinais clínicos característicos desta doença: retardo mental, convulsões, formações tumorais.
Em uma conferência em 1998, um conjunto de critérios diagnósticos de consenso para esclerose tuberosa foi estabelecido. Atualmente, o diagnóstico pode ser provável ou possível e um teste genético também deve ser incluído..
Os resultados dos testes genéticos devem mostrar a presença de uma mutação patogênica ou alteração em um dos genes TSC1 ou TSC2.
Geralmente, um resultado positivo costuma ser suficiente para o diagnóstico, mas um resultado negativo não exclui a presença. Aproximadamente 10-15% dos casos diagnosticados não conseguiram identificar uma mutação genética específica.
Os principais critérios clínicos incluem uma ampla variedade de condições médicas, incluindo: máculas hipopigmentadas, angiofibromas, fibromas ungueais, placas cutâneas, hamartomas retinais, displasias corticais, nódulos subependimários, rabdomioma cardíaco, angiomiolopima renal e lifangioleimiomatose.
Critérios menos clínicos incluem: depressões dentárias, lesões de pele, miomas intraorais, máculas retinianas, múltiplos cistos renais e hamartomas extra-renais.
Assim, dependendo da presença dos critérios maiores e / ou menores, o diagnóstico de esclerose tuberosa pode ser:
Atualmente, não há cura para a esclerose tuberosa. Apesar disso, existe uma grande variedade de tratamentos disponíveis para o controle dos sintomas..
Dessa forma, as intervenções terapêuticas dependerão fundamentalmente das áreas afetadas e dos sinais e sintomas médicos presentes..
A nível farmacológico, um dos tratamentos mais utilizados são os antiepilépticos. O objetivo básico destes é o controle das convulsões para evitar o desenvolvimento de danos cerebrais secundários.
Por outro lado, também é possível utilizar procedimentos cirúrgicos para remover formações tumorais. Normalmente usado para remover tumores facilmente acessíveis.
Além disso, avanços importantes estão sendo feitos em nível experimental para a identificação de tratamentos curativos. Por outro lado, a intervenção psicológica também é essencial nos casos de deficiência intelectual..
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