O facomatose é um grupo de doenças neurocutâneas de origem genética, raras na população em geral. A nível clínico, caracterizam-se pelo desenvolvimento de um envolvimento orgânico multissistémico com lesões cutâneas ou tumorais, em diferentes zonas da pele, órgãos ou sistema nervoso..
Além disso, seu curso clínico inespecífico dificulta seu diagnóstico precoce, de modo que suas consequências médicas e psicológicas deterioram significativamente a qualidade de vida da pessoa afetada e de seus familiares..
Embora haja um grande número de doenças neurocutâneas, as mais comuns incluem fibromatose tipo I e tipo II, doença de Bourneville, síndrome de Sturge-Weber e doença de Von Hippel-Lindau..
Por outro lado, apesar de todas serem patologias congênitas, múltiplas abordagens terapêuticas de natureza dermatológica têm sido elaboradas para tentar melhorar os sinais e sintomas característicos dessas doenças e, portanto, o prognóstico médico dos afetados.
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O termo facomatose vem da expressão de origem grega Phakos cujo significado se refere a <
As patologias neurocutâneas caracterizam-se fundamentalmente pela existência de uma associação significativa entre uma afetação ou distúrbio neurológico e as manifestações dermatológicas..
Assim, o termo patologia neurocutânea é utilizado de forma generalizada para abranger diferentes doenças que estão presentes na pessoa com doença congênita e que, além disso, podem estar presentes ao longo da vida com o desenvolvimento de lesões cutâneas e tumores em diferentes áreas, sistema nervoso, sistema cardiovascular, sistema renal, sistema cutâneo, sistema oftálmico, etc..
Dessa forma, o termo facomatose foi introduzido em 1917 por Brouwer e posteriormente por van der Hoeve em 1923, porém, as descrições iniciais apenas faziam referência a algumas patologias incluídas neste grupo. Atualmente, mais de 40.
A nível clínico, a facomatose é descrita como uma doença que se apresenta com alterações cutâneas e malformações benignas / malignas em diferentes sistemas: neurológico, ocular, cutâneo e visceral..
Em relação às áreas afetadas, vários autores apontam que as de origem ectodérmica são as mais afetadas, ou seja, a pele e o sistema nervoso, embora também possam afetar outros sistemas ou dispositivos, como o olho..
As síndromes e patologias de origem neurocutânea são doenças raras na população em geral, embora não existam dados específicos a nível geral sobre todas elas..
Assim, a epidemiologia desses distúrbios varia de acordo com o tipo de doença, especificamente, a neurofibromatose é uma das mais comuns, com prevalência relativa de um caso a cada 300.000 nascimentos..
As doenças neurocutâneas são caracterizadas pelo desenvolvimento de lesões cutâneas. Especificamente, a facomatose se distingue de muitas outras pela presença de hamartomas..
Hamartomas são um tipo de malformação ou tumor benigno que pode crescer em diferentes órgãos, como cérebro, coração, olhos, pele ou pulmões..
No entanto, a facomatose pode estar associada a um grande número de condições médicas que variam, fundamentalmente, dependendo da doença ou patologia específica sofrida pela pessoa afetada..
Atualmente, um grande número de distúrbios neurocutâneos foi identificado em nível clínico e genético, porém existem alguns com maior prevalência na população em geral: neurofibromatose tipo I e tipo II, doença de Bourneville, doença de Von Hippel-Lindau e Sturge-Weber síndrome.
Existem diferentes formas clínicas de neurofibromatose. No entanto, atualmente as mais frequentes são a neurofibromatose do tipo I, também chamada de doença de Von Reclinghausen, e a neurofibromatose do tipo II, seguida por shwannomatose espinhal.
Em nível etiológico, todas essas manifestações médicas da neurofibromatose têm origem genética e ocorrem com a formação de tumores nas áreas nervosas, principalmente no sistema nervoso central e periférico..
As formações tumorais, geralmente não cancerosas ou benignas, tendem a crescer e se desenvolver em quase qualquer lugar do sistema nervoso, como o cérebro, medula espinhal ou nervos periféricos.
Assim, algas de complicações médicas secundárias à neurofibromatose incluem anormalidades no crescimento, o desenvolvimento de convulsões, o aparecimento de tumores cerebrais, patologias ósseas, surdez e / ou cegueira, ou o desenvolvimento de problemas de aprendizagem significativos, entre outros.
Além disso, essa patologia está presente desde o momento do nascimento. No entanto, a manifestação significativa de seu quadro clínico pode ser retardada até o final da infância, início da adolescência ou idade adulta..
Por outro lado, o diagnóstico deste tipo de patologia costuma incluir, além do exame físico e neurológico, diversos testes de neuroimagem e análises genéticas..
Além disso, no momento não há cura para a neurofibromatose, no entanto, existem abordagens terapêuticas especializadas no controle da afetação dermatológica, que podem incluir tratamentos farmacológicos e cirúrgicos para interromper ou eliminar as formações tumorais.
A neurofibromatose tipo I (NF1), também conhecida como doença de von Recklinghausen, se manifesta principalmente pela presença de manchas marrom-claras, comumente chamadas de “café com leite”, efélides (sardas) e neurofibromas (danos nos nervos nas células de Schwann e neurites).
Ele tem uma origem genética autossômica dominante, especificamente devido a uma mutação no cromossomo 17, na localização 17q11.2. Assim, o gene envolvido em
o desenvolvimento da neurofibromatose tipo I, tem papel de destaque na modulação do crescimento e diferenciação celular e, além disso, pode funcionar como supressor tumoral.
Quanto à epidemiologia desta patologia, apresenta uma prevalência aproximada de um caso a cada 2.500.3000 nascimentos..
O diagnóstico da neurofibromatose tipo I geralmente é feito com base nos critérios clínicos de consenso do National Institute of Health (1987), porém requer acompanhamento contínuo para evitar complicações médicas secundárias..
Normalmente, crescimentos tumorais são tratados com medicamentos, para prevenir seu desenvolvimento exponencial ou por meio de remoção cirúrgica.
A neurofibromatose tipo II (NF2), se manifesta principalmente pelo desenvolvimento de schwannomas, ou seja, formações tumorais derivadas de células Shcwaan que serão responsáveis por cobrir os prolongamentos nervosos..
Schwannomas ou neuriomas geralmente afetam especialmente o nervo auditivo e óptico e em menor extensão as áreas da pele.
A neurofibromatose tipo II tem origem genética autossômica dominante, especificamente devido à presença de uma mutação no cromossomo 22, na localização 22q11.22.
O gene envolvido no desenvolvimento desta patologia é responsável por codificar um componente proteico com papel de destaque na supressão tumoral, portanto sua atividade deficiente produz um aumento anormal na proliferação celular..
Quanto à epidemiologia desta patologia, é menos frequente que o tipo 1, apresentando uma prevalência aproximada de um caso a cada 50.000 nascimentos..
O diagnóstico da neurofibromatose tipo II é semelhante ao tipo anterior e geralmente é feito com base nos critérios clínicos de consenso do National Institute of Health. No entanto, geralmente inclui exames laboratoriais complementares, como neuroimagem..
Normalmente, crescimentos tumorais são tratados com medicamentos, porém, nos casos em que for possível, utiliza-se a remoção cirúrgica.
A doença de Bourneville é um dos termos usados para se referir à esclerose tuberosa, uma doença genética caracterizada pela presença de hamartomas..
A nível clínico, pode originar uma afetação multissistémica caracterizada por uma afetação cutânea (angiomas faciais, fibromas ungueais, placas fibrosas, manchas hipocrómicas, etc.), afetação renal (angiomiolipomas renais ou cistos renais), afetação cardíaca (rabdomiomas cardíacos) , afetação neurológica (tubérculos corticais, nódulos gliais subependimários, atrocitomas, convulsões, deficiência intelectual, anormalidades comportamentais e motoras), entre outros.
Como as doenças descritas acima, a origem da esclerose tuberosa é genética. Especificamente, é devido à presença de mutações nos genes TSC1 e TSC2..
Por outro lado, o diagnóstico da esclerose tuberosa é feito com base nos critérios clínicos propostos em congresso médico de 1998. No entanto, o estudo genético também é considerado relevante para a sua confirmação..
Quanto ao tratamento da esclerose tuberosa, embora não haja cura, costumam ser utilizadas diferentes abordagens farmacológicas e cirúrgicas, principalmente para o controle de crescimentos tumorais e complicações médicas secundárias, como manifestações neurológicas.
A doença de Von Hippel-Lindau, também conhecida como angiomatose retino-cerebelar, manifesta-se principalmente pela presença e desenvolvimento de malformações vasculares, cistos e / ou tumores, geralmente benignos..
Tem uma origem genética autossômica dominante, especificamente devido a uma mutação no cromossomo 3, na localização 3p-25-26. Além disso, apresenta uma incidência estimada de um caso a cada 40.000 nascimentos..
Especificamente, a doença de Von Hippel-Lindau afeta principalmente o sistema nervoso central (SNC) e a retina, por meio da formação de hemangiomas..
Hemangiomas são malformações vasculares caracterizadas pela presença de aglomerados de capilares sanguíneos dilatados. Eles geralmente aparecem nas áreas do cérebro e da coluna, embora também sejam frequentes nas retinas ou na pele.
O diagnóstico desta patologia, além do exame físico e neurológico, requer um estudo oftalmológico detalhado, juntamente com a análise de diferentes exames de neuroimagem, para confirmar a presença de lesões nervosas..
Em relação ao tratamento da doença de Von Hippel-Lindau, a intervenção básica é a cirurgia para eliminar as malformações vasculares. No entanto, requer monitoramento contínuo para evitar complicações secundárias..
Além disso, tem uma expectativa de vida reduzida, em torno dos 50 anos, principalmente devido ao desenvolvimento de carcinomas de células renais (formações neoplásicas de células cancerosas nos túbulos renais).
A síndrome de Sturge-Weber, também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal, manifesta-se principalmente pela presença de hemangiomas.
Um hemangioma é um tipo de neoplasia ou formação de tumor caracterizado pela presença de um número anormalmente alto de vasos sanguíneos na pele ou em outros órgãos internos..
Especificamente, no nível clínico, a síndrome de Sturge-Weber é caracterizada pelo desenvolvimento de hemangiomas faciais, hemangiomas intracranianos e hemangiomas corídico, conjuntival, episceral e glaucoma..
Tem origem genética, especificamente devido a uma mutação no cromossomo 9, na localização 9q21, no gene GNQ. Este componente genético tem um papel proeminente no controle de fatores de crescimento, peptídeos vasoativos e neurotransmissores (Orhphanet, 2014).
O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber é feito com base na suspeita clínica e em diversos exames laboratoriais, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética..
Por outro lado, em termos de tratamento, a laserterapia é capaz de reduzir a progressão dessa patologia e, além disso, em muitos casos, eliminar completamente os hemangiomas..
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