UMA gene É um fragmento de DNA que armazena informações genéticas para a síntese de uma proteína ou sua regulação. UMA alelo é cada versão diferente de um gene para a mesma proteína. Por exemplo, o gene ABO codifica para a proteína ABO do grupo sanguíneo humano que tem pelo menos três alelos: A, B e O.
Os genes determinam as características físicas e bioquímicas que um indivíduo terá. Eles se manifestam por meio de características físicas visíveis (fenótipo), como a cor da pele ou dos olhos, além do funcionamento do organismo.
UMA alelo É uma variação específica na sequência de DNA de um gene que determina como as características genéticas serão expressas no indivíduo. Por exemplo, o gene do receptor de andrógeno tem vários alelos, um dos quais está associado à queda de cabelo em homens (calvície ou alopecia androgênica).
| Gen | Alelo | |
|---|---|---|
| Definição | É um fragmento de DNA que contém a informação genética para a síntese de uma proteína. | É uma possível variação de um gene em uma espécie. |
| Tipos | Genes codificadores: com informações para sintetizar proteínas. Genes não codificantes: atuam como reguladores da síntese de proteínas. Genes constitutivos: expresso continuamente. Genes domésticos de abate: manter as funções básicas da célula. Genes facultativos: expresso apenas sob certas condições. Genes induzíveis: eles são expressos em resposta a certos estímulos. | Alelos dominantes: é expresso sempre que está presente. Alelos recessivos: expresso apenas quando apresentado em pares idênticos. Alelos selvagens: é o alelo que se expressa predominantemente na maioria da população de uma espécie Alelos mutantes: qualquer alelo diferente de selvagem. |
| Quantidade | Em células eucarióticas diplóides, elas ocorrem em pares, um do pai e outro da mãe. | Para cada gene, pode haver vários alelos. |
| Exemplos | Existe um gene para a cor dos olhos, tipo sanguíneo, tipo de cabelo e cor da pele. | Se os olhos são olhos azuis ou castanhos; sangue, tipo A ou B; cabelo, encaracolado ou liso, e pele clara ou escura. |
O gene é o unidade funcional de herança. É composto por um fragmento de DNA (ácido desoxirribonucléico) que contém a informação genética para a síntese de uma proteína. As proteínas são as macromoléculas que desempenham as principais funções de uma célula.
A palavra "gene" vem da raiz grega génos, que significa 'raça' ou 'origem'. Gregor Mendel (1822-1884) foi o primeiro a descrever genes como "feixes de herança".
O conjunto de genes de um indivíduo é conhecido como genoma e determina o genótipo ou sequência de DNA do genoma. O fenótipo é representado pelas características e traços visíveis e mensuráveis do ser vivo.
A posição de um gene no cromossomo é chamada de locus. Por exemplo, o gene da insulina (INS) é encontrado no cromossomo humano 11 no locus 11p15.5, enquanto o gene do receptor 1 de melanocortina (MC1R), responsável pela pigmentação da pele, é encontrado no locus 16q24.3.
Para que a informação do gene seja expressa na forma de uma proteína, existem sequências no DNA chamadas promotores, que são o local de início da transcrição. A enzima responsável por "ler o gene" é a RNA polimerase, que forma o RNA mensageiro a partir da seqüência genética. O RNA mensageiro é então traduzido em proteínas nos ribossomos.
Basicamente, os genes armazenam o código que transmite as características biológicas específicas de cada ser vivo, de uma geração para outra..
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Um alelo é qualquer uma das variações na sequência de DNA que um gene pode adotar. Cada gene pode ter dois ou mais alelos, a diferença dos quais pode variar de um único nucleotídeo à adição ou remoção de um pedaço de sua sequência.
Cada indivíduo herda um alelo do pai e outro da mãe, para o mesmo gene, que podem ser iguais ou diferentes. Se os alelos forem iguais, é um indivíduo homozigoto; quando os alelos são diferentes, o indivíduo é heterozigoto.
A palavra alelo é uma abreviatura de alelomorfo, é composta da palavra grega allelo-, que significa 'de um para o outro', e -morfo, que significa 'forma'.
Os alelos se originam por substituição, inserção ou deleção de nucleotídeos na sequência de DNA do gene. Por exemplo, a proteína Na 1.7 (que é um canal de sódio) é codificada pelo gene SCN9A que pode apresentar diferentes alelos:
| Gen | Mudança na sequência do gene | Alelo |
|---|---|---|
| SCN9A | Uma citosina C é trocada por uma timina T na posição 829 | 829 C> T |
| SCN9A | Uma citosina C é trocada por uma adenina A na posição 984 | 984 C> A |
| SCN9A | Uma guanina G é trocada por uma adenina A na posição 5067 | 5067 G> A |
| SCN9A | Uma timina T é inserida na posição 2076 | 2076_2077insT |
| SCN9A | Os nucleotídeos 3703 a 3713 são removidos | 3703_3713del |
Os alelos contêm informações sobre características específicas que cada gene possui. Esses recursos podem ser manifestos (podem ser vistos) ou podem ser ocultados (mesmo se estiverem presentes). Por exemplo, em coelhos, a cor da pelagem é determinada pelo gene C que possui quatro alelos:
Quando um dos alelos é expresso no fenótipo (manifestado), é denominado dominante, enquanto o alelo que não é expresso em um indivíduo é chamado recessivo. Por exemplo, qualquer coelho com o alelo dominante c+ será marromc+c, c+cCH ou c+ch) O alelo recessivo c só será evidente em coelhos homozigotos DC.
A maioria dos organismos diplóides tem pares de cromossomos herdados de ambos os pais. Cada um desses cromossomos possui um alelo de um gene. Se os dois alelos localizassem o mesmo lugar (locus) de seus respectivos cromossomos são igual, a célula ou indivíduo é homozigoto. Quando os alelos estão localizados no mesmo locus do cromossomo são diferente, eles são chamados heterozigoto.
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