Genes e cromossomos

UMA gene É uma porção do ácido desoxirribonucléico (DNA) que codifica uma proteína ou RNA. UMA cromossoma É uma estrutura nuclear que corresponde ao empacotamento do DNA onde vários genes são encontrados. Ou seja, o cromossomo é uma grande porção do DNA, a molécula responsável pela informação genética dos seres vivos, que se expressa por meio dos genes..

O que são genes?

Os genes são as unidades funcionais da hereditariedade. Um gene é definido como um Segmento de sequência de DNA correspondendo a uma proteína, um conjunto de variantes de proteínas ou moléculas de RNA estruturais que não produzem proteínas.

O Projeto Genoma Humano determinou que o o ser humano tem 20.000-25.000 genes em seu genoma nos 3 bilhões de pares de bases de DNA. A mosca da fruta Drosophila melanogaster tem aproximadamente 14 mil genes em 137 milhões de pares de bases e a planta Arabidopsis thaliana possui aprox. 26 mil genes em 142 milhões de pares de bases de DNA.

Genes em células eucarióticas presentes:

• Região promotora: Sequência de DNA que precede a sequência que codifica uma proteína. É a região que controla a transcrição do gene.
• Região de codificação: Sequência de DNA transcrita em mRNA para posteriormente ser traduzida em uma sequência de aminoácidos.
• Exons: Sequências de DNA que ocorrem no RNA mensageiro definitivo.
• Íntrons: sequências intermediárias que são removidas no RNA mensageiro.

Tipos de genes

Os genes podem ser dos seguintes tipos:

• Genes estruturais: como o gene ACTB que codifica a proteína actina, importante no citoesqueleto da célula.
• Genes reguladores: eles codificam para proteínas que regulam a transcrição de outros genes.
• Genes especializados: genes que são expressos apenas em certas células; por exemplo, o gene da globina em precursores de glóbulos vermelhos.
• Genes de manutenção ou constitutivo (de Inglês genes de manutenção): são genes cuja transcrição é constante na célula e que cumprem as funções básicas da mesma.
• Pseudogenes: são genes não funcionais, resultado do acúmulo de mutações.

Função dos genes

Os genes são os elementos que contêm as informações que determinam as características da espécie. Eles também controlam o desenvolvimento e as funções das células. Por exemplo, o gene BRCA1 no cromossomo humano 17 codifica uma proteína que mantém a estabilidade do genoma e atua como supressor de tumor..

O que são cromossomos?

Os cromossomos são estruturas filiformes encontradas dentro do núcleo, compostas de DNA e proteínas. As células eucarióticas de cada espécie de ser vivo possuem um número fixo e constante de cromossomos característicos. Por exemplo, ele Homo sapiens tem 23 pares de cromossomos ou 46 cromossomos.

Os cromossomos são visíveis ao microscópio quando as células começam a se dividir. Em uma determinada espécie, os cromossomos podem ser identificados por seu número, tamanho, posição do centrômero e padrão de bandas. O cariótipo é o número e a aparência dos cromossomos humanos.

Em organismos onde há reprodução sexuada, as células sexuais ou gametas possuem apenas um conjunto de cromossomos da espécie, ou seja, são haplóides. Por exemplo, em humanos, os óvulos têm 23 cromossomos e os espermatozoides também têm 23 cromossomos..

O número de cromossomos não tem relação com a complexidade do organismo, por exemplo, em células somáticas de humanos existem 46 cromossomos, em camundongos 42, em bovinos 60.

Estrutura cromossômica

Cada cromossomo tem:

• um estreitamento chamado Centrômero;
• extremos finais conhecidos como telômeros;
• dois braços, um pequeno ou braço p (para os franceses petit) e um longo ou armar isso.

Tipos de cromossomos

Em seres vivos onde dois sexos diferem, os cromossomos são classificados em:

• Cromossomos somáticos: são aqueles cromossomos idênticos entre os indivíduos de uma espécie, independentemente de seu sexo. Em humanos, existem 22 pares de cromossomos somáticos também chamados cromossomos homólogos.
• Cromossomos sexuais: são um par de cromossomos que determinam o sexo do indivíduo. Em humanos, um par de cromossomos X (XX) determina que o indivíduo é feminino, enquanto um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) determinam que o indivíduo é masculino..

Além disso, os cromossomos podem ser classificados de acordo com a posição do centrômero em:

• cromossomos metacêntricos: o centrômero está no meio do cromossomo;
• cromossomos submetacêntricos: o centrômero está localizado em uma extremidade;
• cromossomos acrocêntricos: o centrômero está muito próximo da extremidade extrema, o que produz um braço p muito pequeno;
• cromossomos telocêntricos: o centrômero está exatamente no extremo.

Função cromossômica

A principal função dos cromossomos é a Embalagem de DNA dentro do núcleo. O DNA humano compreende mais de 3 bilhões de pares de bases que, se pudessem ser estendidos, mediriam 2 metros, mas o núcleo mal tem 0,000006 metros!!

Anormalidades cromossômicas

As desordens cromossômicas em que há uma alteração no número de cromossomos da espécie são conhecidas como aneuploidia, dentro das quais temos:

• Trissomia: dado pela presença de um cromossomo extra na célula. Por exemplo, a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é caracterizada por ter três cópias do cromossomo 21, em vez das duas cópias normais..
• Monossomia: dado pela ausência de um cromossomo na célula. Por exemplo, a síndrome de Turner, onde existem apenas 45 cromossomos com um único cromossomo X.

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• Diferenças entre DNA e RNA.
• Gene e alelo
• Genótipo e fenótipo