O hemizigose é definida como a ausência parcial ou total de um dos cromossomos homólogos em organismos eucarióticos. Essa condição pode ocorrer em algumas ou em todas as células da amostra. Células que possuem apenas um alelo e não o par são chamadas de hemizigóticas.
O exemplo mais comum de hemizigose é encontrado na diferenciação sexual, onde um dos indivíduos - pode ser o homem ou a mulher - é hemizigótico para todos os alelos dos cromossomos sexuais, já que os dois cromossomos são diferentes, enquanto no outro sexo os cromossomos são os mesmos.
Em humanos, o 23º par de cromossomos em homens é composto de um cromossomo X e um cromossomo Y, em contraste com as mulheres, onde os dois cromossomos são X.
Essa situação se inverte em alguns pássaros, cobras, borboletas, anfíbios e peixes, pois os indivíduos femininos são formados pelos cromossomos ZW e os masculinos pelos cromossomos ZZ..
A hemizigose também é observada como consequência de mutações genéticas nos processos reprodutivos de espécies multicelulares, mas a maioria dessas mutações são tão graves que geralmente causam a morte do organismo que a sofre antes do nascimento..
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A mutação conhecida mais comum associada à hemizigose é a síndrome de Turner, que é uma condição genética que ocorre em mulheres devido à ausência parcial ou total do cromossomo X..
Estima-se que haja uma incidência em um em cada 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas, porém 99% dos indivíduos com esta mutação culminam em aborto espontâneo.
A síndrome de Turner tem uma alta taxa de morbidade, é caracterizada por uma altura média de 143 a 146 cm, tórax relativamente largo, dobras cutâneas no pescoço e falta de desenvolvimento ovariano, então a maioria é estéril.
Os pacientes apresentam inteligência normal (QI 90), porém podem apresentar dificuldades no aprendizado de matemática, percepção espacial e coordenação motora visual..
Na América do Norte, a idade média de diagnóstico é de 7,7 anos, mostrando que o pessoal médico tem pouca experiência em sua identificação..
Esta síndrome carece de tratamento genético, mas é necessário manejo médico adequado por diferentes especialistas para atender as doenças físicas e psicológicas decorrentes da mutação, sendo os problemas cardíacos os de maior risco.
A hemofilia em humanos é um distúrbio hemorrágico congênito que se desenvolve a partir da mutação de genes associados ao cromossomo sexual hemizigótico X. A frequência estimada é de um em cada 10.000 nascimentos. Dependendo do tipo de hemofilia, algum sangramento pode ser fatal..
É sofrida principalmente por indivíduos do sexo masculino, quando têm a mutação apresentam sempre a doença. Em mulheres portadoras, a hemofilia pode se manifestar se o cromossomo afetado for dominante, mas a condição mais comum é que elas são assintomáticas e nunca sabem que têm.
Por se tratar de uma doença hereditária, médicos especializados recomendam a avaliação de mulheres com histórico familiar ou com sinais de serem portadoras.
O diagnóstico precoce da doença pode garantir que a pessoa receba o tratamento adequado, pois pode diferenciar entre as formas leve, moderada e grave..
O tratamento é baseado na administração intravenosa do fator de coagulação ausente para prevenir e tratar o sangramento.
A vida na terra se apresenta com uma enorme diversidade de formas e características, as espécies com o passar do tempo conseguiram se adaptar a quase todos os ambientes existentes..
Apesar de suas diferenças, todos os organismos usam sistemas genéticos semelhantes. O conjunto completo de instruções genéticas para qualquer indivíduo é seu genoma, que é codificado por proteínas e ácidos nucléicos..
Os genes representam a unidade fundamental de herança, eles contêm informações e codificam as características genéticas dos seres vivos. Nas células, os genes estão localizados nos cromossomos.
Os organismos menos evoluídos são unicelulares, sua estrutura não é complexa, não têm núcleo e são constituídos por células procarióticas com um único cromossomo..
As espécies mais desenvolvidas podem ser unicelulares ou multicelulares, são formadas por células chamadas eucariotos que se caracterizam por possuírem um núcleo definido. Esse núcleo tem a função de proteger o material genético composto por múltiplos cromossomos, sempre em números pares..
As células de cada espécie possuem um determinado número de cromossomos, por exemplo, bactérias geralmente com apenas um cromossomo, moscas da fruta com quatro pares, enquanto as células humanas contêm 23 pares de cromossomos. Os cromossomos variam em tamanho e complexidade e são capazes de armazenar um grande número de genes.
A reprodução em células procarióticas, sendo a mais simples, só ocorre assexuadamente, inicia-se quando o cromossomo se replica e termina quando a célula se divide, criando duas células idênticas com a mesma informação genética..
Ao contrário das células eucarióticas, onde a reprodução pode ser assexuada, semelhante às células procarióticas com a formação de células filhas iguais às da mãe, ou sexualmente.
A reprodução sexual é o que permite a variação genética entre os organismos de uma espécie. Isso é feito graças à fertilização de duas células sexuais haplóides ou gametas dos pais, que contêm metade dos cromossomos, que ao se unirem formam um novo indivíduo com metade da informação genética de cada um dos pais..
Os genes apresentam informações diferentes para uma mesma característica do organismo, como a cor dos olhos, que podem ser pretos, castanhos, verdes, azuis, etc. Esta variação é chamada de alelo.
Apesar da existência de várias opções ou alelos, cada indivíduo pode ter apenas dois. Se a célula tiver dois alelos iguais, olhos castanhos, é chamada de homozigótica e terá olhos castanhos.
Quando os alelos são diferentes, os olhos pretos e verdes são chamados de heterozigotos, e a cor dos olhos dependerá do alelo dominante.
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