O microangiopatia cerebral É uma doença hereditária que produz múltiplos derrames, pois afeta o fluxo sanguíneo. Também é chamado de CADASIL por sua sigla em inglês “Cerebral Autosomal Dominante Arteriopathy with Subcortical Infarcts,
Especificamente, essa patologia danifica os menores vasos sanguíneos do cérebro (por isso pode ser chamada de doença microvascular), de modo que as células musculares que circundam esses vasos são alteradas e morrem gradualmente..
Isso causará uma redução no fluxo sanguíneo, levando a vários problemas, como enxaquecas graves, epilepsia, paralisia de alguma parte do corpo, distúrbios de humor, perda de memória e até demência.
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Esta doença foi descrita pela primeira vez por Sourander & Wålinder em 1977; por seguir três gerações de uma família sueca, na qual vários de seus membros haviam sofrido vários derrames que terminaram em demência. No entanto, a sigla CADASIL não foi estabelecida até a década de 1990..
Atualmente é considerada a forma mais comum de angiopatia cerebral hereditária. Também é chamado com os seguintes termos:
A microangiopatia cerebral parece surgir de mutações no gene NOTCH3 no cromossomo 19q12. Esse gene é responsável por enviar as instruções necessárias para a produção de uma proteína que é adicionada ao receptor NOTCH3..
Este receptor é normalmente encontrado na superfície das células musculares lisas dos vasos sanguíneos e é essencial para o bom funcionamento dessas células..
Essa doença surge devido à produção de uma proteína anormal que se liga aos receptores NOTCH3, alterando a função e a sobrevivência das células musculares lisas. Ou seja, essas células podem acabar se autodestruindo por meio de um processo denominado apoptose..
Além disso, aos poucos ocorre um aumento da espessura e fibrose nas paredes das artérias, facilitando a ocorrência de infartos cerebrais..
Esta doença geralmente é hereditária, com um padrão autossômico dominante. Isso significa que uma única cópia do gene mutado de um dos pais pode causar a doença..
No entanto, existem alguns casos muito raros em que ocorrem novas mutações neste gene sem história familiar de microangiopatia..
Um estudo de Schmieder (2011) propõe como fatores predisponentes:
- Doenças cardíacas
- Diabetes mellitus
- Hipercolesterolemia
No entanto, de acordo com Okroglic et al. (2013), os fatores de risco para essa condição permanecem obscuros à medida que o número de diagnósticos está aumentando. Portanto, eles conduziram um estudo que se concentrou em descobrir os fatores que aumentam os danos cerebrais, descobrindo que eles influenciaram:
- Uma idade mais avançada.
- Ter pressão alta, que demonstrou modular tanto o início da doença quanto seu desenvolvimento.
- A presença de obesidade.
- Presente macroangiopatia cerebral.
Em qualquer caso, é importante enfatizar que não é um requisito essencial que esses fatores estejam presentes para o surgimento de microangiopatia cerebral..
Os principais sintomas mais típicos desta doença são: enxaqueca, derrames repetidos, distúrbios psiquiátricos e demência. No entanto, nem todos precisam estar presentes para fazer o diagnóstico; É importante notar que a gravidade e o modo de aparecimento dos sintomas podem variar muito.
A seguir, listaremos uma série de sintomas relacionados:
A idade em que aparecem os primeiros sintomas desta doença geralmente varia, embora normalmente os primeiros sinais possam aparecer após os 20 anos. Em qualquer caso, os sintomas mais notáveis e graves aparecem vários anos depois..
A microangiopatia cerebral geralmente começa a aparecer no início da idade adulta por meio de fortes dores de cabeça conhecidas como enxaqueca..
Essas enxaquecas às vezes estão associadas a problemas neurológicos focais e costumam ser enxaquecas com aura, o que significa que certos sinais sensoriais, visuais ou linguísticos ocorrem antes que a dor apareça.
Essas dores podem causar episódios isquêmicos cerebrovasculares recorrentes, a característica mais distintiva desta doença..
As pessoas afetadas ao longo da vida estão propensas a sofrer um derrame ou mais de um, que pode ocorrer a qualquer momento, desde a infância até o final da idade adulta. No entanto, geralmente ocorre no meio da idade adulta..
De acordo com um estudo focado em gênero por Gunda et al. (2012), a enxaqueca com aura está presente principalmente em mulheres na faixa dos 50 anos ou menos, enquanto os acidentes vasculares cerebrais ocorrem com mais frequência em homens da mesma idade. Além disso, parece que ao longo dessa idade os homens sofrem de um declínio cognitivo maior do que as mulheres.
Devido a esses danos aos quais o cérebro está sujeito, ocorre uma deterioração cognitiva lenta e progressiva que é identificada com demência. Geralmente é encontrado um perfil caracterizado por disfunções nas áreas frontais e déficits na recuperação de memórias armazenadas na memória, enquanto a linguagem permanece intacta..
Se os derrames ocorrerem na parte subcortical do cérebro (a mais profunda), pode causar uma perda progressiva das funções cognitivas que afetam a memória, o estabelecimento e regulação emocional e o movimento.
A microangiopatia cerebral também pode estar associada a hipertensão e angiopatia amilóide cerebral. É comum desenvolver, por outro lado, leucoencefalopatia.
A microangiopatia cerebral é uma condição muito rara, porém, a prevalência exata é desconhecida, assim como suas taxas de mortalidade..
Na Europa, a prevalência desta doença foi estimada entre 1 em 50.000 e 1 em 25.000. No entanto, é necessário mais informações sobre a prevalência, uma vez que apareceu em todo o mundo e em todos os grupos étnicos.
Parece que a idade de início do AVC é de 45 ou 50 anos, enquanto as mortes podem ocorrer mais comumente após 61 anos (contanto que os sintomas se manifestem por mais de 23 anos).
Esta doença parece afetar igualmente homens e mulheres, embora o gênero pareça ser importante em termos de gravidade da doença, de modo que os homens geralmente morrem mais cedo do que as mulheres.
Segundo o Grupo de Neurociências de Antioquia (Colômbia), se houver paralisia em qualquer área do corpo ou demência ou trombose, ou se houver vários antecedentes familiares que tenham ou tiveram algum dos sintomas, deve-se consultar um médico. Especificamente, para um especialista em neurologia.
Se houver história familiar desta doença, mas os sintomas não aparecerem; Pode ser conveniente ter uma ressonância magnética nuclear para observar se há afetações na substância branca.
No entanto, o diagnóstico definitivo é genético. Como mais de 90% das pessoas afetadas por esta doença apresentam mutações no gene NOTCH3, o teste genético pode ser útil e pode ser realizado por meio de uma pequena amostra de sangue. Esses testes são muito confiáveis, pois apresentam uma sensibilidade próxima de 100%..
Este tipo de teste também é recomendado quando foram observados alguns sintomas que levantam suspeitas sobre a existência de microangiopatia cerebral, mas não há certeza absoluta.
Além disso, uma ferramenta de triagem foi desenvolvida por Pescini et al. (2012); a escala CADASIL, que visa selecionar pacientes com alta probabilidade de ter a doença que devem ser submetidos a teste genético.
Como dissemos, também é essencial fazer uma ressonância magnética (RM). Em pacientes com mais de 21 anos é comum observar hiperintensidades na substância branca (que neste caso significa alterações cerebrais) nas áreas temporais. Isso distinguirá a presença de microangiopatia cerebral da isquemia microvascular crônica causada por hipertensão..
Obviamente, quanto maior o volume da lesão observada nas imagens de ressonância magnética, maior será o grau de incapacidade que causará a doença na pessoa.
Por outro lado, a biópsia de pele pode ser usada para o diagnóstico. Uma imunomarcação de amostras de pele tiradas desses pacientes pode ser um teste confiável para detectar a proteína NOTCH3, que está intimamente ligada à doença..
Essa técnica também pode mostrar alterações ultraestruturais nos vasos sanguíneos da pele semelhantes às encontradas nas artérias cerebrais..
A microangiopatia cerebral progride gradualmente ao longo da vida e o nível de afetação que ela produz pode ser muito heterogêneo, mesmo dentro da mesma família.
A idade média de início dos sintomas é 46 anos. No entanto, existem casos muito isolados que apresentam sintomas aos 8 anos de idade..
Geralmente, o prognóstico é ruim e a maioria das pessoas afetadas desenvolve demência e acaba na cama, necessitando de cuidados constantes.
Na verdade, cerca de 80% das pessoas afetadas estão em uma situação de dependência completa um pouco antes da morte. A expectativa de vida desses pacientes geralmente não é muito longa, com a idade média de morte fixada em 68 anos..
Até o momento não há cura definitiva para a microangiopatia cerebral, mas podem ser aplicados tratamentos para combater os sintomas e fazer com que mudem certos hábitos para melhorar a qualidade de vida da pessoa, evitando a progressão da doença..
Como indica o grupo de Neurociências da Antioquia, é importante que esses pacientes sejam devidamente diagnosticados, pois existem certos tratamentos que não surtem efeito, como: triptanos ou medicamentos contra enxaquecas, angiografia cerebral ou tratamentos anticoagulantes..
Em suma, o uso de medicamentos nesse tipo de paciente não é recomendado, pois podem aumentar o risco de hemorragia intracerebral ou mesmo não produzir benefício..
No entanto, existem alguns casos documentados do benefício da acetazolamida (ACZ) para a melhora da enxaqueca típica da microangiopatia cerebral, mas são necessárias mais pesquisas..
O ideal é uma abordagem interdisciplinar, combinando:
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