Dois genes estão ligados quando eles tendem a ser herdados juntos como se fossem uma única entidade. Isso também pode acontecer com mais de dois genes. Em qualquer caso, é esse comportamento dos genes que tem permitido o mapeamento genético por ligação e recombinação..
Na época de Mendel, outros pesquisadores, como os cônjuges de Boveri, observaram que havia corpos no núcleo da célula que se secretavam durante o processo de divisão celular. Esses eram os cromossomos.
Posteriormente, com o trabalho de Morgan e seu grupo, houve uma compreensão mais clara da herança de genes e cromossomos. Ou seja, os genes segregam como os cromossomos que os carregam (teoria cromossômica da herança).
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Existem, como sabemos, muito menos cromossomos do que genes. O ser humano, por exemplo, possui cerca de 20.000 genes distribuídos em cerca de 23 cromossomos diferentes (carga haplóide da espécie).
Cada cromossomo é representado por uma longa molécula de DNA na qual muitos, muitos genes são codificados separadamente. Cada gene, então, reside em um determinado local (locus) em um cromossomo específico; por sua vez, cada cromossomo carrega muitos genes.
Em outras palavras, todos os genes de um cromossomo estão ligados entre si. Se parece que não, é porque há um processo de troca física de DNA entre os cromossomos que cria a ilusão de distribuição independente..
Este processo é denominado recombinação. Se dois genes estiverem ligados, mas amplamente separados um do outro, a recombinação sempre ocorrerá e os genes segregarão, assim como Mendel observou..
Para observar e demonstrar a ligação, o pesquisador passa a fazer cruzamentos com indivíduos que apresentam uma manifestação contrastante do fenótipo dos genes em estudo (por exemplo, P: AAbb X aaBB).
Todos os descendentes de F1 serão AaBb. Do cruzamento dihíbrido AaBb X aabb (ou teste cruzado) seria de se esperar uma prole F2 mostrando as proporções genotípicas (e fenotípicas) 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1aabb.
Mas isso só é verdade se os genes não estiverem ligados. A primeira indicação genética de que dois genes estão ligados é que se observa uma predominância de fenótipos paternos: ou seja,, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
No caso de genes ligados que usamos como exemplo, os indivíduos produzirão principalmente gametas Ab Y aB, mais do que gametas AB Y ab.
Como o alelo dominante de um gene está associado ao alelo recessivo do outro gene, diz-se que ambos os genes estão ligados na repulsão. Se uma predominância de alelos for observada AB Y ab sobre gametas Ab Y aB, genes são ditos estarem ligados no acoplamento.
Ou seja, os alelos dominantes são acoplados à mesma molécula de DNA; ou o que é o mesmo, eles estão associados ao mesmo cromossomo. Esta informação é extremamente útil no melhoramento genético.
Isso permite estabelecer o número de indivíduos que devem ser analisados quando os genes estão ligados e se deseja selecionar, por exemplo, os dois caracteres dominantes.
Isso seria mais difícil de conseguir quando os dois genes estão em repulsão e a ligação é tão forte que quase não há recombinação entre os dois genes..
A existência da ligação em si foi um grande avanço em nossa compreensão dos genes e de sua organização. Mas além disso, também nos permitiu entender como a seleção pode atuar nas populações e explicar um pouco a evolução dos seres vivos..
Existem genes que estão tão intimamente ligados que apenas dois tipos de gametas são produzidos em vez dos quatro que permitiriam uma distribuição independente.
Em casos extremos, esses dois genes ligados (em acoplamento ou em repulsão) só aparecem em um tipo de associação na população. Se isso ocorrer, diz-se que existe um desequilíbrio de ligação.
O desequilíbrio de ligação ocorre, por exemplo, quando a falta dos dois alelos dominantes diminui as chances de sobrevivência e reprodução dos indivíduos..
Isso ocorre quando os indivíduos são o produto da fertilização entre gametas ab. Fertilização entre gametas aB Y Ab, pelo contrário, aumenta a probabilidade de sobrevivência do indivíduo.
Estes terão pelo menos um alelo PARA e um alelo B, e irá mostrar as funções associadas selvagens correspondentes.
A ligação e seu desequilíbrio também podem explicar por que alguns alelos indesejáveis de um gene não são eliminados da população. Se eles estão intimamente ligados (em repulsão) a alelos dominantes de outro gene que confere vantagens ao seu portador (por exemplo, aB), estar associado ao "bom" permite a permanência do "mau".
Uma consequência importante da ligação é que ela permite que a distância entre os genes ligados seja determinada. Isso acabou sendo historicamente verdadeiro e levou à geração dos primeiros mapas genéticos..
Para isso, foi necessário entender que cromossomos homólogos podem se cruzar durante a meiose em um processo denominado recombinação..
Ao se recombinar, são produzidos gametas diferentes daqueles que um indivíduo poderia produzir apenas por segregação. Uma vez que os recombinantes podem ser contados, é possível expressar matematicamente o quão distante um gene de outro.
Nos mapas de ligação e recombinação, os indivíduos que são recombinantes entre um par de genes específico são contados. Em seguida, sua porcentagem é calculada em termos da população total empregada no mapeamento..
Por convenção, um por cento (1%) de recombinação é uma unidade de mapa genético (umg). Por exemplo, em uma população de mapeamento de 1000 indivíduos, 200 recombinantes são encontrados entre os marcadores genéticos. PARA/para Y B/b. Portanto, a distância que os separa no cromossomo é de 20 umg.
Atualmente, 1 umg (que é 1% de recombinação) é chamado cM (centi Morgan). No caso acima, a distância entre PARA/para Y B/b é 20 cM.
Em um mapa genético, as distâncias em cM podem ser adicionadas, mas obviamente as porcentagens de recombinação não podem ser adicionadas. Os genes devem sempre ser mapeados distantes o suficiente para serem capazes de medir distâncias curtas.
Se a distância entre dois marcadores for muito alta, a probabilidade de que haja um evento de recombinação entre eles é igual a 1. Portanto, eles sempre se recombinarão e esses genes se comportarão como se estivessem distribuídos de forma independente, embora estejam ligados..
Por outro lado, por vários motivos, os mapas medidos em cM não estão linearmente relacionados à quantidade de DNA envolvida. Além disso, a quantidade de DNA por cM não é universal, e para cada espécie particular é um valor particular e médio..
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