O Síndrome de Fahr é uma patologia de origem genética hereditária associada ao desenvolvimento de calcificações cerebrais. Este transtorno é caracterizado principalmente pela presença de transtornos neurológicos e psiquiátricos. Alguns deles estão relacionados à deterioração das funções mentais, distúrbios motores ou anormalidades comportamentais.
As causas específicas desta doença não são exatamente conhecidas. Alguns autores, como Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban (2012), relacionam sua etiologia a uma anormalidade genética localizada no cromossomo 14. Isso produz uma calcificação bilateral e progressiva de várias áreas do cérebro, principalmente dos gânglios da base e do córtex cerebral..
O diagnóstico desta doença neurodegenerativa é fundamentalmente baseado na utilização de testes de neuroimagem. Normalmente, a técnica de escolha é a tomografia axial computadorizada sem contraste. Não há cura para a síndrome de Fahr, nem há um tratamento específico.
Uma abordagem médica sintomática e reabilitadora é geralmente usada. No entanto, o prognóstico para pessoas com síndrome de Fahr é ruim. É uma doença que produz uma deterioração progressiva e incapacitante.
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A doença de Fahr é uma doença neurológica degenerativa que causa uma deterioração sistemática das habilidades cognitivas, habilidades motoras ou comportamento. Além disso, pode ser acompanhado por outras complicações, como convulsões..
Na literatura médica, uma grande variedade de termos são usados para se referir a este transtorno: calcificação cerebral familiar primária, ferrocalcinose cerebral, síndrome de Fahr, ferrocalcinose cerbrovascular, calcificação cerebral idiopática, etc..
O termo síndrome de Fahr é geralmente usado de forma restrita para definir um quadro clínico cuja etiologia não está claramente definida ou está associada a distúrbios metabólicos ou autoimunes.
Por sua vez, o termo doença de Fahr é usado para se referir ao distúrbio de origem genética hereditária. Em ambos os casos, os sinais e sintomas estão associados à presença de calcificações em diferentes regiões do cérebro.
A doença de Fahr é uma doença neurológica rara na população em geral. Geralmente é classificado em doenças raras.
Análises epidemiológicas associam sua incidência a menos de 1 caso por milhão de pessoas em todo o mundo. Normalmente, sua prevalência tende a aumentar com o aumento da idade.
O início típico dessa doença ocorre entre a terceira e a quinta décadas de vida. Além disso, dois picos de incidência máxima foram identificados:
A doença de Fahr é fundamentalmente definida pela presença e desenvolvimento de distúrbios neurológicos e psiquiátricos. Descreveremos alguns dos mais comuns a seguir:
Autores como Lacoma Latre, Sánchez Lalana e Rubio Barlés (2016) definem a doença de Fahr como uma síndrome de etiologia indeterminada ou desconhecida que está associada ao desenvolvimento de calcificações bilaterais em diferentes regiões do cérebro.
No entanto, outros como Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos e Barrios Ayola (2015), referem-se a uma origem genética hereditária que ocorre sem a incidência de outros tipos de fatores infecciosos, traumáticos, tóxicos, bioquímicos ou sistêmico.
Sua origem está relacionada a uma alteração genética localizada no cromossomo 14 (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012) e associada ao gene SLC20A2..
Este gene é o principal responsável por fornecer instruções bioquímicas para a fabricação de um tipo de proteína. Tem papel essencial na regulação orgânica dos níveis de fosfato, entre outras funções.
Alguns estudos clínicos, como o de Wang et al. (2012), associaram mutações no gene SLC20A2 e o curso clínico da síndrome de Fahr em várias famílias.
Além disso, outros tipos de anormalidades genéticas relacionadas à síndrome de Fahr foram identificados: mutações no gene PDGF e PDGFRB.
O diagnóstico da doença de Fahr requer a combinação de um exame neurológico e psiquiátrico. No caso do exame neurológico, a intervenção fundamental é baseada na realização de uma tomografia computadorizada.
Este tipo de técnica de neuroimagem permite identificar a presença e localização de calcificações cerebrais. Uma avaliação neuropsicológica é essencial para especificar todo o espectro de distúrbios cognitivos e psicomotores e anormalidades.
O tipo de testes neuropsicológicos que podem ser utilizados é amplo, geralmente dependendo da escolha do profissional. Alguns dos mais usados são: Escala de Inteligência Wechler para adultos (WAIS), Figura Completa de Rey, Teste Stroop, Teste de Traço TMT, etc..
Além disso, toda essa avaliação é acompanhada por uma avaliação psicológica e psiquiátrica para identificar alterações relacionadas ao humor, percepção da realidade, padrões de comportamento, etc..
Ainda não há cura para a síndrome de Fahr.
As intervenções médicas básicas são direcionadas ao tratamento de sintomas e complicações médicas: tratamento farmacológico de convulsões, reabilitação cognitiva de habilidades mentais prejudicadas ou reabilitação física de complicações motoras.
Embora existam terapias experimentais, elas geralmente não relatam benefícios significativos.
O declínio cognitivo, físico e funcional é exponencial. Esta doença geralmente progride para a dependência total e a morte inevitável da pessoa afetada.
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