O Síndrome de Netherton é uma doença dermatológica rara de origem genética. A nível clínico, caracteriza-se pela apresentação de uma tríade sintomatológica clássica de atopia, ictiose e alterações estruturais dos fios. Muitos dos afetados também desenvolvem outros tipos de alterações, como atraso generalizado no desenvolvimento, deficiência intelectual ou anormalidades imunológicas..
Sua origem etiológica está associada à presença de mutações específicas no gene SPINK5, essenciais para a produção da proteína LEKT1. Além do estudo clínico, no diagnóstico é fundamental a realização de estudo imunoistoquímico por biópsia de pele. Por outro lado, é importante realizar um teste genético para confirmar sua presença..
Não há cura para a síndrome de Netherton. O tratamento médico vai depender de complicações médicas, no entanto, geralmente é baseado na intervenção dermatológica e no monitoramento de várias medidas de higiene..
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Essa síndrome foi identificada inicialmente por Comen em 1949. Em seu relato clínico referia-se a uma mulher com quadro de ictiose congênita associada à presença de lesões eritematosas em membros e tronco. Ele observou que as lesões cutâneas adquiriam uma borda escamosa dupla e definiu essa condição médica como ictiose linear circunflexa..
Em 1958, o pesquisador E. W. Netherton publicou outro relato clínico no qual descreveu um caso pediátrico caracterizado pela presença de dermatite, pureza e anormalidades nos cabelos (finos e opacos).
No entanto, não foi até 2000 quando um grupo de pesquisadores da Universidade de Oxford identificou a alteração genética responsável pelo curso clínico da síndrome de Netherton..
A síndrome de Netherton é uma doença hereditária rara, frequentemente caracterizada por um amplo padrão de anormalidades dermatológicas. Em pessoas afetadas é comum observar pele escamosa, seca e / ou vermelha; anormalidades capilares e maior suscetibilidade a eczema e feridas na pele.
Possui curso congênito, portanto a maioria de suas manifestações está presente desde o momento do nascimento, podendo ser identificada até na fase pré-natal. Além disso, pode ser acompanhado por importantes patologias imunológicas.
Embora seja rara, a síndrome de Netherton costuma ser classificada no grupo de patologias conhecidas como ictiose. Na área médica, o termo ictiose é utilizado para classificar um amplo e heterogêneo número de doenças cujo sinal comum é a presença ou desenvolvimento de pele escamosa, frágil e seca, semelhante à de um peixe..
Existem diferentes tipos de ictiose. Assim, a síndrome de Netherton é definida como uma ictiose circunflexa linear.
A síndrome de Netherton é considerada uma doença genética rara na população em geral. Embora sua incidência real não seja conhecida, alguns estudos colocam em menos de um caso por 50.000 pessoas.
Mais de 150 casos diferentes foram registrados na literatura médica, embora sua prevalência possa estar subestimada. É possível que o número de afetados seja muito maior e que as dificuldades de diagnóstico dificultem a identificação.
Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem entre a primeira e a sexta semana de vida. Além disso, a maioria dos casos foi diagnosticada em meninas..
O curso clínico básico da síndrome de Netherton é definido por uma tríade sintomatológica composta por atopia, ictiose e alterações estruturais do cabelo.
O termo ictiose se refere ao desenvolvimento de alterações dermatológicas que resultam em pele escamosa, seca e frágil. É comum que as pessoas afetadas tenham uma pele avermelhada generalizada. Esse tipo de anormalidade costuma ser conhecido como eritrodermia ou dermatite esfoliativa..
É uma doença grave através da qual a pele fica inflamada, escamosa e vermelha como resultado de um aumento anormal da circulação sanguínea..
Outra condição frequente é o desenvolvimento de eczema. Esta condição médica geralmente abrange uma grande variedade de lesões cutâneas, incluindo o desenvolvimento de vesículas (bolhas ou formação palpável de fluido linfático), pápulas (área elevada bem definida com alguns centímetros de comprimento) e eritema (área inchada e produto avermelhado de vasodilatação).
Anormalidades capilares são outra característica central da síndrome de Netherton. O cabelo é muito frágil, tende a quebrar facilmente por isso não chega a ficar muito comprido. Normalmente, esses tipos de alterações são classificados como “cabelos de bambu” ou tricorrexe invaginada..
O cabelo é estruturalmente deformado apresentando uma forma côncava do caule que tende a simular o de bambu. Esses tipos de anomalias aparecem preferencialmente nas sobrancelhas, e não no couro cabeludo..
Além disso, é possível identificar um volume pequeno, muito frágil e de crescimento lento.
Referindo-se às anormalidades imunológicas que podem acompanhar a síndrome de Netherton na maioria dos casos, é possível que apareçam patologias relacionadas à atopia e processos alérgicos..
A diátese atópica é uma delas e se caracteriza pelo desenvolvimento de asma alérgica, episódios febris, urticária, angioedema ou lesões eczematosas..
Em alguns pacientes, foi descrita uma hipersensibilidade a uma reação alérgica à ingestão de alguns alimentos (nozes, ovos, leite, etc.) ou à presença de agentes ambientais (ácaros, poeira, cabelo, etc.)..
Naqueles afetados pela síndrome de Netherton, outros tipos de manifestações ou complicações de natureza sistêmica podem aparecer:
A origem da síndrome de Netherton está na presença de anormalidades genéticas. Especificamente, é devido a uma mutação do gene SPINK5, que está localizado no cromossomo 5, na localização 5q32.
Esse gene desempenha um papel importante na produção de instruções bioquímicas para a fabricação da proteína LEKT1, essencial ao sistema imunológico..
A identificação das características clínicas da pessoa afetada pode ser suficiente para estabelecer o diagnóstico de síndrome de Netherton. No entanto, em muitos pacientes, os sintomas costumam ser confusos ou imperceptíveis, especialmente no início da vida..
O uso de um exame histopatológico de alterações cutâneas é geralmente recomendado para descartar outras doenças. Além disso, é importante realizar um estudo genético para identificar anomalias genéticas compatíveis com essa síndrome..
Atualmente não há cura para a síndrome de Netherton. O tratamento é sintomático e de difícil adaptação às complicações médicas específicas de cada paciente. Os especialistas médicos freqüentemente prescrevem agentes tópicos, emolientes e loções hidratantes..
O tratamento de primeira linha também inclui a administração de medicamentos anti-histamínicos. Por fim, é importante manter uma boa higiene e cuidados para controlar a evolução das lesões cutâneas (National Organization for Rare Disorders, 2016).
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