O síndrome de oleiro é uma doença hereditária autossômica recessiva rara e grave que afeta recém-nascidos e é caracterizada por oligoidrâmnio acentuado (falta de líquido amniótico), rins policísticos, agenesia renal e uropatia obstrutiva.
Esta doença foi descrita pela primeira vez pela patologista Edith Potter em 1946, que apontou as características faciais semelhantes de uma série de bebês que tinham agenesia renal bilateral. A partir daí, ele desvendou aos poucos os sintomas típicos da doença..
Também é chamada de sequência de Potter ou sequência de oligoidrâmnio. O conceito de síndrome de Potter inicialmente se referia apenas a casos causados por agenesia renal bilateral, embora atualmente muitos pesquisadores o utilizem para qualquer caso que pareça associado à falta de líquido amniótico..
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A síndrome de Potter ocorre em aproximadamente 1 em 4.000 nascimentos e fetos, no entanto, existem dados recentes que estimam que a frequência pode ser muito maior..
Os homens têm mais probabilidade do que as mulheres de desenvolver essa síndrome. Isso pode ser devido à maior taxa em homens de abdome ameixa (ou doença de Eagle-Barrett) e uropatia obstrutiva (doenças associadas a essa síndrome). Embora se suspeite que o cromossomo Y tenha algo a ver com isso. De qualquer forma, não se sabe ao certo..
Os bebês que nascem com essa síndrome geralmente morrem muito cedo ou são natimortos. Isso geralmente é devido à insuficiência pulmonar e agenesia renal bilateral..
33% dos bebês morrem no útero, enquanto uma taxa de sobrevivência de 70% foi documentada em 23 bebês com síndrome de Potter e hipoplasia pulmonar.
Os recém-nascidos com a forma mais branda da síndrome de Potter podem ter complicações de insuficiência respiratória típica, pneumotórax e insuficiência renal aguda. Aqueles que chegam à primeira infância podem ter doença pulmonar crônica e insuficiência renal.
A produção de urina no feto é o principal mecanismo de produção de um volume adequado de líquido amniótico, que começa por volta do quarto mês de gestação. O feto engole continuamente líquido amniótico, este é reabsorvido no intestino e, em seguida, é expelido novamente através dos rins (na urina) para a cavidade amniótica.
Nessa doença, a quantidade de líquido amniótico é insuficiente, principalmente porque os rins do bebê não funcionam bem. Normalmente o que acontece é que na gestação os rins não se formam adequadamente, faltando um ou ambos (agenesia renal).
Embora a obstrução do trato urinário ou, às vezes, a ruptura também possam ocorrer da membrana que envolve o líquido amniótico. Essa falta de líquido amniótico é a principal causa dos sintomas da síndrome de Potter..
A doença de Potter pode ocorrer a partir de duas doenças genéticas, que são doenças renais policísticas autossômicas dominantes e autossômicas recessivas. Dessa forma, uma história familiar de doença renal pode aumentar o risco de desenvolver essa síndrome no feto..
Assim, em casos de famílias com história de agenesia renal unilateral ou bilateral, pode ser um traço autossômico dominante..
Embora certas mutações genéticas tenham sido associadas a condições comumente vistas na síndrome de Potter, como doença renal policística autossômica recessiva ou dominante e displasia renal multicística, nada definitivo é encontrado na agenesia renal bilateral..
Em resumo, os traços genéticos específicos não são conhecidos com certeza hoje e é algo que continua a ser investigado.
O que se sabe é que não parece haver uma associação direta de abuso de substâncias ou fatores ambientais perigosos durante a gravidez com o aparecimento de agenesia renal bilateral ou síndrome de Potter..
Os principais sintomas desta síndrome são:
- O principal defeito na sequência de Potter é a insuficiência renal.
- Falta de líquido amniótico: o que pode causar muitos problemas, pois o líquido ajuda a lubrificar as partes do corpo do feto, protege-o e contribui para o desenvolvimento dos pulmões. Na falta desse líquido, a cavidade amniótica fica menor que o normal e acaba deixando pouco espaço para o feto, o que impede seu crescimento normal..
- Nascimento prematuro
- Malformações: especialmente nas extremidades inferiores, como nos pés e arqueamento das pernas. Também pode ocorrer sirenomelia ou síndrome da sereia, que consiste na fusão das pernas.
- Aparência facial atípica, como uma ponte nasal larga ou nariz "bico de papagaio", olhos grandes e orelhas inseridas abaixo do normal.
- Excesso de pele, com uma dobra de pele na região da bochecha sendo frequente nos afetados.
- Glândulas supra-renais com a aparência de pequenos discos ovais que pressionam a região posterior do abdômen associada a disfunção renal.
- Bexiga menor que o normal e não muito dilatável, armazenando muito pouco líquido.
- Nos homens, os vasos deferentes e as vesículas seminais podem estar ausentes.
- Nas mulheres, o útero e a parte superior da vagina podem não se desenvolver.
- Atresia anal: ocorre quando o reto não está devidamente conectado ao ânus. O mesmo pode acontecer no esôfago, duodeno ou artéria umbilical.
- Às vezes, pode ocorrer uma hérnia diafragmática congênita que impede o desenvolvimento adequado do diafragma.
- Pulmões imaturos ou hipoplasia pulmonar (anomalia congênita caracterizada por interrupção do desenvolvimento pulmonar segundo Tortajada et al., 2007). Esse mecanismo não é totalmente claro, embora pareça influenciar o movimento adequado do líquido amniótico pelos pulmões durante o estágio fetal. Obviamente, se não houver líquido amniótico suficiente, os pulmões não se desenvolverão adequadamente.
- Consequentemente, ao exposto, existem graves problemas respiratórios que geralmente são a causa da mortalidade precoce nas pessoas afetadas.
Além dos já mencionados, a síndrome de Potter tem sido associada a outros problemas como a síndrome de Down, a síndrome de Kallmann e a síndrome branquial-oto-renal (BOR), entre outros..
Durante a gravidez, pode ser visto através de ultrassom se houver menos líquido amniótico do que o necessário, ou se o feto tiver anormalidades nos rins ou ausência delas.
Para detectar possíveis problemas no recém-nascido, pode ser necessária uma radiografia dos pulmões e do abdômen..
Por outro lado, você pode ir a um conselheiro genético que colherá uma amostra de sangue do feto para realizar uma amniocentese. É usado para ver se o número de cromossomos está correto ou se há alterações em alguma de suas partes ou translocações.
Isso pode ser útil para descartar outras doenças associadas, como a síndrome de Down. Para detectar possíveis mutações hereditárias, a exploração do genoma do pai, da mãe, do bebê afetado e dos irmãos é essencial..
Não existem tratamentos para esta doença e o seu prognóstico é muito negativo, geralmente morrem antes de nascer ou pouco depois. Se ele sobreviver ao nascimento, a ressuscitação pode ser necessária. Alguns métodos também podem ser usados para aliviar os sintomas e melhorar a vida o máximo possível, como transplante de órgãos ou intervenção para uropatia obstrutiva.
No entanto, há o caso de um bebê com síndrome de Potter nascido em julho de 2013, exposto por Jaime Herrera Beutler que vive até hoje. Isso porque algumas semanas antes do nascimento, uma solução salina foi injetada no útero da mãe com o objetivo de auxiliar no desenvolvimento do pulmão fetal..
Quando o bebê nasceu, verificou-se que a intervenção foi um sucesso e que ele pode respirar sozinho. As últimas notícias que temos dela foram publicadas em 15 de abril de 2016, e ela sobrevive após ter sido submetida a um transplante de rim.
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