O Síndrome de Riley-Day, A disautonomia familiar ou neuropatia autonômica sensorial hereditária tipo III é uma neuropatia sensorial autônoma de origem hereditária que produz um envolvimento nervoso generalizado que resulta em disfunção sensorial e autonômica.
No nível genético, a síndrome de Riley Day é causada pela presença de uma mutação no cromossomo 9, especificamente na localização 9q31. A nível clínico, pode originar uma grande variedade de sinais e sintomas, todos eles resultantes de disfunção sensorial e envolvimento significativo do sistema nervoso autónomo..
Alguns desses sintomas incluem dificuldade de respiração, digestão, produção de lágrimas, pressão sanguínea, processamento de estímulos, paladar, percepção de dor, temperatura, etc..
O diagnóstico desta patologia é feito com base na observação clínica de alterações médicas, sendo que, para a sua confirmação, é imprescindível a utilização de estudo genético..
A síndrome de Riley Day tem uma alta taxa de morbidade e mortalidade portal. No entanto, apesar de não haver tratamentos curativos, várias medidas terapêuticas são frequentemente utilizadas para o tratamento sintomático que melhoram o prognóstico médico, a sobrevida e a qualidade de vida das pessoas afetadas..
Índice do artigo
A síndrome de Riley-Day foi inicialmente descrita por Riley et al., Em 1949. Em seu relato clínico, ele descreveu 5 casos de infância em que identificou sudorese profusa, uma reação excessiva à ansiedade com o desenvolvimento de hipertensão, ausência de lágrimas ou dor por mudanças de temperatura.
Além disso, esse grupo de pesquisadores observou esse conjunto de sintomas clínicos em uma população específica, em crianças de ascendência judaica, o que os fez suspeitar de origem ou etiologia genética..
Posteriormente, em 1952, a apresentação clínica inicial foi ampliada com mais 33 casos e o nome atribuído a esta patologia foi disautonomia familiar (DA).
No entanto, não foi até 1993 que os fatores genéticos específicos envolvidos na síndrome de Riley-Day foram descobertos..
Finalmente, a síndrome de Riley-Day é categorizada como um distúrbio neurológico no qual danos e lesões aos axônios ou citoesqueleto de neurônios autônomos e sensoriais podem ser distinguidos.
A síndrome de Riley Day é um tipo de neuropatia sensorial autonômica de origem genético-hereditária que faz parte das neuropatias periféricas, produzindo nestas uma disfunção das estruturas sensoriais e autonômicas nervosas em decorrência de uma alteração genética.
Neuropatia periférica, também conhecida como neurite periférica, é o termo usado para classificar um grupo de distúrbios que ocorrem como resultado da presença de uma ou mais lesões no sistema nervoso, devido à condição ou desenvolvimento de danos nos nervos periféricos.
Este tipo de alteraciones producen frecuentemente episodios de dolor localizado en las extremidades, hipotonía, espasmos y atrofia muscular, pérdida de equilibrio, descoordinación motora, perdida de sensibilidad, parestesias, alteraciones en la sudoración, mareos, pérdida de consciencia o disfunción gastro-intestinal, entre outros.
Especificamente, no sistema nervoso periférico, suas fibras nervosas são distribuídas do cérebro e da medula espinhal para toda a superfície do corpo (órgãos internos, áreas da pele, extremidades, etc.).
Assim, sua função essencial é a transmissão bidirecional de informações motoras, autonômicas e sensoriais..
Existem diferentes tipos de neuropatias periféricas:
De acordo com a função do tipo de fibra nervosa afetada:
No caso da síndrome de Riley Day, a neuropatia periférica é sensorial autonômica. Assim, nesta patologia, tanto as terminações nervosas quanto as terminações nervosas autonômicas são afetadas ou lesadas..
Os terminais nervosos são os principais responsáveis pela transmissão e controle das percepções e experiências sensoriais, enquanto os terminais nervosos autonômicos são responsáveis pela transmissão e controle de todas as informações relacionadas aos processos e atividades inconscientes ou involuntários do organismo.
Geralmente, as neuropatias sensório-autonômicas tendem a afetar fundamentalmente os limiares de percepção sensorial, a transmissão e processamento de estímulos relacionados à dor, o controle e regulação da respiração, função cardíaca e função gastrointestinal..
A síndrome de Riley Day é uma doença rara, com prevalência específica em pessoas de ascendência judaica, principalmente da Europa Oriental. Assim, diferentes estudos estimam sua incidência em aproximadamente um caso para cada 3.600 nascimentos..
Apesar de esta patologia ser hereditária e, portanto, estar presente desde o nascimento, não foi identificada maior frequência em um dos sexos..
Além disso, a idade média das pessoas com síndrome de Riley-Day é de 15 anos, pois a probabilidade de chegar aos 40 anos ao nascer não ultrapassa 50%.
Normalmente, as principais causas de morte estão relacionadas a patologias e complicações pulmonares ou morte súbita por déficit autonômico.
A síndrome de Riley-Day dá origem a um padrão de envolvimento neurológico complexo, acompanhado por alterações importantes relacionadas à função cardiovascular autonômica, resposta ventilatória, dor, percepção de temperatura ou paladar, deglutição, caminhada ou expressão de reflexos musculares.
Os achados clínicos podem variar significativamente entre os indivíduos afetados, no entanto, os mais comuns geralmente incluem:
As características físicas geralmente não são óbvias no momento do nascimento, portanto, os dismorfos corporais tendem a se desenvolver com o tempo, principalmente devido ao sofrimento de má formação óssea e tônus muscular.
No caso da configuração facial, uma estrutura peculiar parece se desenvolver com achatamento significativo do lábio superior, especialmente evidente ao sorrir, mandíbula proeminente e / ou erosão das narinas.
Além disso, a baixa estatura ou o desenvolvimento de escoliose grave (curvatura ou desvio da coluna) são alguns dos achados médicos mais comuns..
As alterações na área autonômica são significativas e constituem alguns dos sintomas mais incapacitantes para as pessoas com síndrome de Riley-Day..
- Alacrimia: ausência parcial ou total de lacrimejamento. Esta condição médica constitui um dos principais sintomas da síndrome de Riley-Day, uma vez que as lágrimas geralmente estão ausentes antes do choro emocional desde o momento do nascimento..
- Déficit alimentar: em quase todas as pessoas afetadas, há uma dificuldade significativa para comer normalmente de forma eficiente.
Isso é derivado principalmente de fatores como má coordenação oral, refluxo gastroesofágico (o conteúdo do estômago retorna para o esôfago devido ao mau fechamento do esôfago), motilidade intestinal anormal, vômitos e náuseas recorrentes, entre outros..
- Excesso de secreções: é possível observar um aumento excessivo das secreções corporais, como diaforese (sudorese profusa), gastrorreia (produção excessiva de suco e mucosa gástrica), broncorreia (produção excessiva de mucosa brônquica) e / ou sialorreia (produção excessiva de saliva ).
- Distúrbio respiratório: Hipóxia ou deficiência de oxigênio no corpo é um dos sintomas mais comuns da síndrome de Riley-Day. Além disso, a hipoxemia ou um déficit da pressão de oxigênio no sangue também é comum..
Por outro lado, muitos indivíduos podem desenvolver doenças pulmonares crônicas, como a pneumonia, por aspiração de substâncias e / ou alimentos..
- Crise disautonômica: episódios breves de náuseas, vômitos, taquicardia (batimento cardíaco rápido e irregular), hipertensão (aumento anormal da pressão arterial), hiperidrose (sudorese excessiva e anormal), aumento da temperatura corporal, taquipnéia (aumento anormal da frequência respiratória), dilatação pupilar , entre outros.
- Distúrbios cardíacos: Além dos mencionados acima, é comum observar hipotensão ortostática (diminuição repentina da pressão arterial devido a uma mudança na postura) e bradiritmia (frequência cardíaca anormalmente lenta). Além disso, também é comum observar um aumento da pressão arterial (hipertensão) em situações emocionais ou estressantes.
- Syncopes- Em muitos casos, pode ocorrer uma perda temporária de consciência devido a uma redução repentina no fluxo sanguíneo.
As alterações na área sensorial geralmente são menos graves do que as relacionadas à configuração musculoesquelética ou à função autonômica. Alguns dos mais comuns na síndrome de Riley-Day incluem:
- Episódios de dor: percepção elevada da dor é comum em indivíduos com síndrome de Riley-Day, especialmente associada à pele e estrutura óssea.
- Percepção sensorial alterada- Uma percepção anormal de temperatura, vibração, dor ou sabor geralmente pode ser apreciada, embora nunca esteja totalmente ausente.
Em todos ou na maioria desses casos, é possível identificar um atraso generalizado do desenvolvimento, caracterizado fundamentalmente por uma aquisição tardia da marcha ou da linguagem expressiva..
Além disso, os testes de neuroimagem indicam o desenvolvimento de envolvimento neurológico e atrofia cerebelar significativa que, entre outros sintomas, pode contribuir para piorar o controle do equilíbrio, da coordenação motora ou da postura..
A disautonomia familiar ou síndrome de Riley Day tem natureza etiológica genética. Especificamente, está associado a uma mutação do gene HSAN3 (IKBKAP) localizado no cromossomo 9, na localização 9q31.
O gene IKBKAP é responsável por fornecer lacunas nas instruções bioquímicas para a produção de uma proteína chamada complexo IKK. Assim, no caso da síndrome de Riley-Day, a ausência ou produção deficiente da mesma leva aos sinais e sintomas característicos dessa patologia..
O diagnóstico desta patologia, como outras doenças neurológicas hereditárias, é feito com base no reconhecimento clínico dos sinais e sintomas cardinais da patologia que descrevemos acima..
É essencial realizar um diagnóstico diferencial para descartar a presença de outros tipos de doenças além da síndrome de Riley Day e para especificar os sintomas sofridos pela pessoa afetada.
Além disso, é aconselhável realizar um estudo genético para confirmar a presença de uma mutação genética compatível com esta doença..
Atualmente, ainda não foi possível identificar um tratamento curativo para essa patologia de origem genética. Alguns medicamentos, como diazepam, metoclipramida ou hidrato de cloral são geralmente usados para aliviar alguns dos sintomas.
Além disso, o uso de fisioterapia e terapia ocupacional também é recomendado para o manejo de complicações musculoesqueléticas..
Por outro lado, a alimentação compensatória ou medidas respiratórias são essenciais para compensar os déficits e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas..
Portanto, o tratamento é fundamentalmente paliativo de suporte, visando controlar a alacrimia, disfunção respiratória e gastrointestinal, distúrbios cardíacos ou complicações neurológicas.
Além disso, em casos de dismorfia e alterações musculoesqueléticas graves, abordagens cirúrgicas podem ser utilizadas para corrigir algumas alterações, principalmente aquelas que retardam o desenvolvimento corporal normalizado e a aquisição de habilidades e habilidades motoras..
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