O Síndrome de Treacher Collins É uma patologia de origem genética que afeta o desenvolvimento da estrutura óssea e de outros tecidos da região facial. Em um nível mais específico, embora os afetados geralmente apresentem um nível intelectual normal ou esperado para seu nível de desenvolvimento, eles apresentam outra série de alterações como malformações nos canais auditivos e nos ossículos dos ouvidos, fissuras palpebrais, colobomas oculares ou fenda palatina. , entre outros.
A síndrome de Treacher Collins é uma condição médica rara, portanto sua incidência é estimada em aproximadamente um caso por 40.000 nascimentos, aproximadamente.
Além disso, estudos experimentais e clínicos demonstraram que a maioria dos casos de síndrome de Treacher Collin se deve a uma mutação presente no cromossomo 5, especificamente na área 5q31.3..
Quanto ao diagnóstico, geralmente é feito com base nos sinais e sintomas presentes no indivíduo afetado, porém, estudos genéticos são necessários para determinar anormalidades cromossômicas e, além disso, descartar outras patologias..
Atualmente não há cura para a síndrome de Treacher Collins, normalmente os especialistas médicos se concentram no controle dos sintomas específicos de cada indivíduo. As intervenções terapêuticas podem incluir uma grande variedade de especialistas, além de diferentes protocolos de intervenção, farmacológicas, cirúrgicas, etc..
Índice do artigo
A síndrome de Treacher Collins é uma doença que afeta o desenvolvimento craniofacial. Especificamente, a National Treacher Collins Syndrome Association define esta condição médica como: "Alteração do desenvolvimento ou malformação cranioencefálica de origem genética congênita, rara, incapacitante e sem cura reconhecida".
Essa condição médica foi relatada pela primeira vez em 1846 por Thompson e por Toynbee em 1987. No entanto, ela recebeu o nome em homenagem ao oftalmologista britânico Edward Treacher Collins, que a descreveu em 1900..
Em seu relatório clínico, Treacher Collins descreveu duas crianças com pálpebras inferiores anormalmente alongadas e recortadas e maçãs do rosto ausentes ou mal desenvolvidas..
Por outro lado, a primeira revisão extensa e detalhada dessa patologia foi realizada por A. Franceschetti e D. Klein em 1949, utilizando o termo disotose mandibulofacial.
Esta patologia afeta o desenvolvimento e formação da estrutura craniofacial, para a qual os indivíduos afetados apresentarão vários problemas, como características faciais atípicas, surdez, distúrbios oculares, problemas digestivos ou distúrbios de linguagem..
A síndrome de Treacher Collins é uma doença rara na população em geral. Estudos estatísticos indicam que tem uma prevalência aproximada de 1 caso por 10.000-50.000 pessoas em todo o mundo.
Além disso, é uma patologia congênita, portanto suas características clínicas estarão presentes desde o momento do nascimento..
Em relação à distribuição por sexo, não foram encontrados dados recentes que indiquem maior frequência em algum deles. Além disso, não há distribuição associada a áreas geográficas ou grupos étnicos específicos..
Por outro lado, essa síndrome tem uma natureza associada a mutações de novo e padrões hereditários, portanto, se um dos pais sofre de síndrome de Treacher Collins, ele terá 50% de probabilidade de transmitir essa condição médica para seus filhos..
Nos casos de pais com filho com síndrome de Treacher Collins, a probabilidade de voltar a ter um filho com essa patologia é muito baixa, quando as causas etiológicas não estão associadas a fatores de herdabilidade..
Existem diferentes alterações que podem surgir nas crianças que sofrem dessa síndrome, porém, não estão necessariamente presentes em todos os casos..
A anormalidade genética da síndrome de Treacher Collins causará uma grande variedade de sinais e sintomas e, além disso, todos afetarão fundamentalmente o desenvolvimento crânio-facial.
Em resumo, as alterações que podemos esperar que apareçam em crianças com síndrome de Treacher Collins afetarão a boca, os olhos, os ouvidos e a respiração..
O curso clínico desta condição médica dará origem a um esquema neurológico particular, caracterizado por:
Em alguns casos, o atraso no desenvolvimento de várias áreas ou na aquisição de competências deve-se à presença de complicações médicas e / ou anomalias físicas ou malformações.
Alterações na estrutura facial, auditiva, oral ou ocular causarão uma série de complicações médicas significativas, muitas das quais são potencialmente graves para a pessoa afetada:
Destes sintomas, tanto a apresentação / ausência como a gravidade, podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, mesmo entre membros da mesma família.
Em alguns casos, a pessoa afetada pode ter um curso clínico muito sutil, então a síndrome de Treacher Collins pode permanecer sem diagnóstico. Em outros casos, podem aparecer anormalidades graves e complicações médicas que colocam em risco a sobrevivência do indivíduo..
Como apontamos anteriormente, a síndrome de Treacher Collins tem uma natureza genética de tipo congênito, portanto, as pessoas afetadas apresentarão esta condição médica desde o nascimento.
Especificamente, grande parte dos casos está associada à presença de anormalidades no cromossomo 5, na área 5q31..
Além disso, diferentes investigações ao longo da história dessa síndrome indicaram que ela pode ser devido a mutações específicas nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D..
Assim, o gene TCOF1 é a causa mais frequente desta patologia, representando aproximadamente 81-93% dos casos. Já os genes POLR1C e POLRD1 representam cerca de 2% do restante dos casos..
Este conjunto de genes parece desempenhar um papel significativo no desenvolvimento da estrutura óssea, muscular e cutânea das áreas faciais..
Embora boa parte dos casos de síndrome de Treacher Collins sejam esporádicos, esta patologia apresenta um padrão de herança de pais para filhos de 50%..
O diagnóstico da síndrome de Treacher Collis é feito com base nos achados clínicos e radiológicos e, além disso, são utilizados vários testes genéticos complementares..
No caso de diagnóstico clínico, um exame físico e neurológico detalhado é seguido para especificá-los. Normalmente, esse processo é realizado com base nos critérios diagnósticos da doença.
Um dos exames mais utilizados nesta fase de avaliação são as radiografias, capazes de nos fornecer informações sobre a presença / ausência de malformações craniofaciais..
Embora certas características faciais sejam diretamente observáveis, os raios X fornecem informações precisas e exatas sobre o desenvolvimento dos ossos maxilares, o desenvolvimento do crânio ou o desenvolvimento de malformações adicionais..
Além disso, nos casos em que os sinais físicos ainda são muito sutis ou em que é necessário confirmar o diagnóstico, vários testes genéticos podem ser usados para confirmar a presença de mutações nos genes TCOF1, POLR1C e POLR1D..
Além disso, quando há história familiar de síndrome de Treacher Collins, o diagnóstico pré-natal é possível. Por meio da amniocentese, podemos examinar o material genético do embrião.
Atualmente não há tratamento curativo para a síndrome de Treacher Collins, então os especialistas se concentram no tratamento dos sinais e sintomas mais comuns..
Desta forma, após a confirmação inicial da patologia, é imprescindível que seja realizada uma avaliação de possíveis complicações médicas:
A constatação de todas essas anomalias é essencial para o desenho de um tratamento individualizado e ajustado às necessidades da pessoa afetada..
Assim, para o manejo desse tratamento individualizado, geralmente é necessária a presença de profissionais de diversas áreas como pediatra, cirurgião plástico, dentista, fonoaudiólogo, fonoaudiólogo, psicólogo, etc..
Especificamente, todas as complicações médicas são divididas em várias fases temporais para abordar sua intervenção terapêutica médica:
Em todas essas fases, tanto o uso de medicamentos quanto a reconstrução cirúrgica são as técnicas terapêuticas mais comuns..
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