O Síndrome de Waardenburg (SW) é uma patologia de origem genética classificada como um tipo de neuropatia. Suas características clínicas são definidas pela presença de surdez ou hipoacusia, pigmentação anormal dos olhos, cabelo ou pele e várias alterações faciais.
Esta patologia é caracterizada por sua ampla variabilidade sintomática, razão pela qual vários tipos são distinguidos: Tipo I, Tipo II, Tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg ou psudo Waardenburg) e Tipo IV.
No nível etiológico, a síndrome de Waardenburg tem um padrão de herança autossômico dominante. Geralmente está associada a mutações específicas nos genes EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 e MIT..
O diagnóstico é feito com base em vários critérios clínicos principais e secundários. No entanto, é necessária a realização de vários exames laboratoriais complementares. Não há cura ou tratamento específico para a síndrome de Waardenburg..
A intervenção nesta patologia costuma focar no tratamento de distúrbios auditivos (procedimentos cirúrgicos, implantes cocleares, etc.), fonoaudiologia e reabilitação neuropsicológica, além de psicológica.
Índice do artigo
Essa síndrome foi inicialmente descrita pelo geneticista e oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg em 1848. Em seu relato clínico ele se referiu às principais características clínicas:
As análises subsequentes identificaram uma grande variabilidade clínica na síndrome de Waardenbur. Além disso, Mckusick associou essa síndrome a outros cursos clínicos semelhantes, como a doença de Hirschsprung..
Atualmente, é considerada uma patologia rara, que ocorre com grau variável de deficiência auditiva, podendo ocasionar alterações significativas no aprendizado e posterior desenvolvimento da pessoa afetada..
O prognóstico para a síndrome de Waardenburg é favorável, embora possa estar associado a morbidade e mortalidade significativas relacionadas a complicações médicas, especialmente intestinais.
A síndrome de Waardenburg é uma doença genética congênita cujos sinais e sintomas tendem a variar amplamente entre as pessoas afetadas..
As características mais comuns incluem anormalidades faciais distintas, pigmentação alterada da pele, olhos ou cabelo e surdez..
Na literatura médica, essa síndrome é frequentemente considerada um tipo de genodermatose ou neuropatia. O termo genodermatose refere-se a um amplo conjunto de doenças caracterizadas pela presença de anormalidades cutâneas e alterações de origem genética..
Por outro lado, o termo neuropatia se refere a um grupo de patologias derivadas do desenvolvimento de anomalias e processos defeituosos durante a migração e diferenciação das células da crista neural durante a gestação..
A crista neural é uma estrutura embrionária composta por um amplo conjunto de células indiferenciadas cujo desenvolvimento levará à formação da estrutura crânio-facial e das células neuronais e gliais que formarão grande parte do sistema nervoso..
Entre a 8ª e a 10ª semana de gestação, geralmente se inicia o processo de migração das células que compõem a crista neural. Quando diversos fatores patológicos ou anormalidades genéticas interferem nesse processo, podem surgir anormalidades cognitivas e / ou físicas significativas, como a síndrome de Waardenburg..
A prevalência da síndrome de Waardenbur é estimada em 1 caso em cada 40.000 pessoas em todo o mundo. Desde sua descoberta, cerca de 1.400 casos diferentes foram descritos na literatura médica e experimental..
Parece afetar homens e mulheres igualmente. Nenhuma associação com regiões geográficas ou grupos étnicos e raciais específicos foi identificada.
A síndrome de Waardenbug representa 2-5% de todos os casos diagnosticados de perda auditiva congênita.
Embora vários cursos clínicos tenham sido identificados, os tipos I e II são os mais comuns. Tipo III e IV são raros.
A síndrome de Waardenburg é caracterizada por três alterações fundamentais: alterações craniofaciais, anomalias pigmentares e surdez:
Outro dos achados médicos centrais da síndrome de Waardenburg é a perda da capacidade auditiva e acuidade. O mais comum é identificar nos acometidos um grau variável de surdez ou perda auditiva neurossensorial.
O termo perda auditiva neurossensorial se refere a uma perda da capacidade auditiva derivada de lesões internas relacionadas às terminações nervosas que conduzem a informação auditiva do ouvido interno aos centros cerebrais..
A síndrome de Waardenburg é classificada em 4 tipos básicos com base no curso clínico e nos sintomas específicos que estão presentes nas pessoas afetadas:
A síndrome de Waardenbuug tem origem congênita associada a várias alterações genéticas.
A análise dos casos permitiu localizar essas anomalias nos genes: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 e MIT.
Este conjunto de genes parece estar envolvido no desenvolvimento e formação de vários tipos de células, incluindo aquelas responsáveis pela produção de melanócitos..
Os melanócitos são responsáveis pela geração de melanina, pigmento que contribui para a coloração dos olhos, cabelo ou pele.
Dependendo dos diferentes cursos clínicos, podemos identificar diferentes alterações genéticas:
Como apontamos na descrição inicial, o diagnóstico da síndrome de Waardenbug é feito com base em vários critérios principais e secundários:
Para estabelecer um diagnóstico definitivo, é fundamental identificar a presença de dois critérios maiores ou pelo menos um maior e dois menores. Além disso, é necessário o uso de alguns exames complementares: biópsia, audiometria ou exames genéticos.
Não há cura para a síndrome de Waardenbug, embora abordagens sintomáticas possam ser usadas..
O tratamento dos sinais e sintomas mais comuns geralmente requer intervenção médica de dermatologistas e oftalmologistas..
Por outro lado, no caso do tratamento da surdez neurossensorial, pode ser realizado um implante coclear acompanhado de uma intervenção fonoaudiológica e neuropsicológica..
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